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葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症文献资料
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四川省新生儿G6PD缺乏症筛查切值的探讨
目的 分析四川片区葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)的分布水平,制定适宜的切值.方法 对四川省新筛中心开展四项筛查片区的各市县2014年至2016年12月206420例新生儿G6PD水平的筛查结果进行分析,采用百分位数法确定切值.结果 新生儿筛查的G6PD检测水平呈偏态分布;不同性别、体重及孕周的G6PD亦有显著性差异(性别:χ2=253.754,P<0.05,体重:χ2=297.288,P<0.05,孕周:χ2=649.618,P<0.05);根据稳健回归统计发现,孕周与G6PD的相关性好(B= —0.883, P=0),故分析考虑增设早产儿因素,但分析表明增设早产儿切值,除增加假阳性率外,无任何意义,故仅设一个切值即可.G6PD缺乏症在四川片区的总发病率为1.20%,其中男婴为2.2%,女婴为0.17%.结论 四川地区的G6PD缺乏症发病率明显低于全国其他地区,建议筛查切值统一定为3.4IU/gHb,以减少假阳性率和召回率.
关键词： 葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症 新生儿筛查 切值 荧光法
