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陕西汉族PCI术后人群CYP2C19基因多态性分析
目的 描述陕西省汉族PCI术后人群的细胞色素2C19(CYP2C19)基因型分布特征.方法 采用个体化基因诊断芯片技术对1220例陕西汉族PCI术后人群进行CYP2C19基因分型检测.结果 陕西汉族术后人群中男性野生基因型比例为34.02％(*1*1),突变杂合子基因型比例为33.61％(*1*2和1*3),突变纯合子基因型比例为9.43％(*2*2、*2*3和*3*3).女性野生基因型比例为9.34％(*1*1),突变杂合子基因型比例为11.23％(*1*2和1*3),突变纯合子基因型比例为2.38％(*2*2、*2*3和*3*3).结论 陕西汉族PCI术后人群CYP2C19基因多态性以野生型纯合子*1*1和突变杂合子*1*2为主.
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血管内皮生长因子基因多态性与陕西汉族阿尔茨海默病的相关性研究
目的：旨在探讨血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因8个单核苷酸多态性(sin-gle-nucleotide polymorphism,SNP)位点与陕西汉族阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的相关性。方法选取陕西汉族 AD患者214名(疾病组)及健康体检者(对照组)249名提取基因组 DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对9个SNP的基因型进行分型,采用SPSS 16.0及 Haploview 4.2软件统计分析各基因型、等位基因及单倍型频率在病例组及对照组中的差异。结果 VEGF 基因 rs3025039(3’非翻译区)基因型及等位基因频率分布在AD组及正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。AD组 T 等位基因频率显著高于正常对照组(P=0.008,OR=1.527,95%CI=1.116~2.088)。连锁不平衡分析发现2个单倍型高度连锁(单倍型1：rs699947-rs1570360-rs2010963；单倍型2：rs3024997-rs3024998-rs3025006)(D’>0.9)。然而,其单倍型频率在 AD组及正常对照组均无统计学差异(P>0.05)。结论 VEGF基因功能区 rs3025039位点可能与 AD有关,携带有 rs3025039 T等位基因的个体可能更容易患 AD。
