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全面性癫痫伴热性惊厥附加征文献资料
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GEFS+同胞患者GABAA受体突变通道多态性分析
目的 以全面性癫痫伴热性惊厥附加征(GEFS+)同胞患者为研究对象,分析是否存在已经报道的GABAA受体通道突变外显子突变及多态性.方法 选取三组GEFS+同胞患者,采取外周血抽提DNA进行PCR反应测序后与已知突变位点进行比对,检测有无突变及多态性的存在.结果 未能在各患者中的DNA序列中发现已报道的GABAA受体位点的突变及多态性存在.结论 已知GABAA受体位点的突变可能不是中国北方同胞GEFS+患者发病的主要因素.
关键词: 全面性癫痫伴热性惊厥附加征 同胞 γ-氨基丁酸 突变 多态性