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原发性闭角型青光眼血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关指标的检测分析
目的：：探讨同型半胱氨酸水平及其代谢相关指标与原发性闭角型青光眼的关系。方法：选取150例经压平眼压计、Humphrey 视野计( HVF)、光学相干断层扫描( optical coherence tomography, OCT)、房角镜等检查确诊为原发性闭角型青光眼( primary angle-closure glaucoma,PACG)的患者作为试验组和同期150例我院体检中心健康者为正常对照组,抽取空腹外周静脉血,而后测定血浆中同型半胱氨酸( homocysteine, Hcy)浓度、维生素B12及叶酸的浓度,并提取DNA,检测Hcy代谢途径中关键酶———亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) C677T 的基因型及基因多态性。结果：试验组血浆中Hcy的浓度为16.11±1.66μmol/L,正常对照组为15.74±1.52μmol/L,两组比较,差异有统计学意义(t=2.04,P=0.04)。试验组血浆中维生素B12的浓度为248.09±119.07pg/mL,正常对照组为230.21±142.93pg/mL,两组比较差异无统计学意义( t=0.84,P=0.40)。试验组血浆中叶酸的浓度为12.02±7.81ng/mL,正常对照组为13.15±6.25ng/mL,两组比较差异无统计学意义( t=1.65, P=0.17)。试验组MTHFR C677 T基因型(CC、CT、TT)分布频率分别84.7%、4.7%、10.7%,正常对照组分别为94.7%、2.0%、3.3%,两组基因型分布频率差异具有统计学意义(χ2=6.2,P<0.05)；其中试验组MTHFR基因TT纯合子的分布频率高于正常对照组；试验组 MTHFR 基因 T、C 等位基因频率分别为87.0%、13.0%,正常对照组为95.7%、4.3%,两组差异具有统计学意义(χ2=14.2,P<0.05)。结论：PACG患者血浆中Hcy的浓度及MTHFR基因型TT纯合子的分布频率高于正常对照组,说明高Hcy水平及其代谢相关因素可能与PACG的发病与发展密切相关。
关键词： 同型半胱氨酸 维生素B12 叶酸 MTHFR C677 T 原发性闭角型青光眼
