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雄激素受体第一外显子CAG重复序列长度多态性与子宫平滑肌瘤遗传易感性有关
目的: 探讨人雄激素受体(androgen receptor, AR)基因中的CAG串联短重复序列(short-tandem repeat, STR)长度与子宫平滑肌瘤易感性及不同类型肌瘤发生的关系. 方法: 对108例子宫平滑肌瘤和14例女性阑尾炎(参照组)石蜡包埋标本进行基因组DNA提取,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染显示扩增产物长度多态性,全部以较短的等位基因评价其长度,根据泳动度和测序结果判定其CAG重复次数,即STR n值. 结果: 肌瘤组和参照组的STR n值范围分别为17~31和17~28,均数分别为23.4±2.5和21.3±3.1,前者显著长于后者(P<0.05). 瘤结节个数为1个、2个或3个和>3个的肌瘤标本n值均数分别为23.1±2.2, 23.3±2.8和23.8±2.2,n值较大者倾向于发生多结节病变,尽管统计学上未达到显著性差异(P>0.05). 同源型与多中心型的多发性平滑肌瘤标本的STR n值均数分别为22.2±2.5和24.1±2.1,两者差异显著(P<0.05). 结论: 位于AR基因第一外显子的CAG STR长度与子宫平滑肌瘤的发生或发展有一定的关系,较长者可能易患这种肿瘤,并倾向于形成多中心型病变.
关键词: 雄激素受体基因多态性 串联短重复序列 子宫平滑肌瘤 疾病易感性