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成都市2009年至2013年出生缺陷调查
目的:了解成都市2009年至2013年围生儿出生缺陷现状,分析近5年来成都市出生缺陷动态变化趋势,并根据监测结果,完善切实可行的干预措施,降低出生缺陷的发生率.方法:根据中国出生缺陷医院监测方案,采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查对象为怀孕28周至产后7d住院分娩的围生儿,包括活产、死胎、死产和7d内死亡的新生儿.回顾分析2009年10月至2013每9月成都市出生缺陷监测系统收集的资料,对出生缺陷病种进行分类,对相关数据进行统计分析.结果:成都市近5年来出生缺陷的发生率呈高位平台期,其中先天性心脏病呈逐年上升趋势,2013年与2009年相比增幅达到141.56％.引起出生缺陷发生率较高的前5位疾病依次为:先天性心脏病(34.76/10000)、外耳其他畸形(30.81/10000)、多指(趾)(21.88/10000)、唇裂(8.93/10000)、小耳(6.95/10000).结论:降低婴儿出生缺陷的关键是预防,提倡婚前检查,加强群体保健工作,加大优生优育宣传力度,普及产前检查,对高风险人群进行产前诊断,做到对出生缺陷的有效干预,做好出生缺陷三级预防工作,提高出生人口素质.
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多指(趾)家系的HOXD13基因分析
目的 分析常染色体显性遗传性多指(趾)家系的HOXD13基因.方法 采集一个常染色体显性遗传性多指(趾)家系的外周血,应用聚合酶链反应和直接测序技术,对该家系成员中HOXD13基因的外显子进行分析.结果 2号染色体上的HOXD13基因未出现基因变异.结论 HOXD13基因不是该家系的致病基因,该家系的致病基因很可能是一个新基因.
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成纤维细胞因子4在大鼠拇指多指畸形体内表达变化的研究
目的 通过对比研究成纤维细胞生长因子4(fibroblast growth factor-4,FGF-4)基因在阿糖胞苷所致的大鼠拇指多指畸形胚胎鼠的肢芽组织中的表达情况,初步阐明其在畸形鼠体内的表达规律,探索多指畸形的形成机制.方法 选取2～3个月龄SD大鼠66只,于每日下午6时按雌雄2:1合笼,次日晨8时取出,查见阴道栓者定为孕期第0.5天.将怀孕大鼠随机分成两组:给药组和对照组.在怀孕第10.5天腹腔注射阿糖胞苷(100 mg/kg)建立拇指多指畸形鼠的动物模型.选择不同怀孕时间的大鼠(10.5、11、11.5、12、12.5 d),颈椎脱臼处死,低温无菌条件剪取肢芽组织迅速冰冻.采用肢芽组织提取mRNA,RT-PCR半定量分析方法检测不同胚龄肢芽组织FGF-4 mRNA的表达变化.结果 FGF-4 mRNA的表达及其蛋白的表达在给药组胚胎鼠肢芽中比对照组增多,差异有统计学意义(P＜0.01).结论 阿糖胞苷可以导致大鼠胚胎鼠拇指多指畸形.FGF-4在阿糖胞苷所致的拇指多指畸形鼠的肢芽中呈现高表达.
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大鼠多指(趾)、并指(趾)、分裂手(足)畸形模型的建立
目的 建立稳定的肢体畸形的大鼠模型.方法 采用抗肿瘤药物白消安,在wistar孕鼠孕第12天(GD12)按25 mg/kg给药,观察胎鼠的畸形类型及畸形率.结果 胎鼠的畸形类型以多指(趾)、并指(趾)、分裂手(足)为主,其中多指(趾)常见.另外,还可出现缺指(趾)、无指(趾)、掌(跖)骨缺失及骨化不全、胫(腓)骨缺失及骨化不全.结论 成功建立畸形类型稳定的wistar大鼠多指(趾)、并指(趾)、分裂手(足)畸形动物模型,有利于进一步分析研究肢体畸形的发生机制.
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多指(趾)畸形的流行病学分析
目的了解我国围产儿多指(趾)畸形的流行病学特征.方法中国出生缺陷监测网采用以医院为基础的监测方法,于1996～2000年在全国31省(市、区)监测医院内对孕满28周至产后7 d的围产儿进行出生缺陷调查.结果在2218616例围产儿中,共检出多指(趾)2097例,全国平均发生率为9.45/万;城、乡发生率分别为9.60/万和9.05/万;男、女发生率分别为10.99/万和7.48/万.年度发生率呈逐年上升趋势.多指(趾)畸形患儿单发者占88.4%,11.6%合并有其他畸形.畸形发生在肢体左侧占 34.96%,右侧占45.62%,双侧同时发生占19.41%.多指(趾)患儿围产期病死率为8.17%,其中单发为2.72%,多发为49.38%.结论我国围产儿多指(趾)畸形男性多于女性,地区差异明显;多指(趾)以单发形式为主,多发畸形患儿病死率高.
