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酶氨酸激酶3文献资料
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NPM1和FLT3基因突变与急性髓系白血病临床特征及预后相关性研究
目的 探讨核仁磷酸蛋白(NPMl)基因突变及FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)基因内部串联重复(ITD)突变与成人急性髓系白血病(AML)患者临床特征及预后的相关性.方法 应用PCR结合DNA测序技术分析NPM1与FLT3-ITD突变在135例初诊成人急性白血病(AL)患者骨髓单个核细胞中的表达,研究NPM1与FLT3-ITD突变阳性AML患者的临床特征及疗效.结果 115例AML患者NPM1突变阳性率29.6％ (34/115),FLT3-ITD突变阳性率19.1％ (22/115),NPM1及FLT3-ITD突变同时存在共7例;20例急性淋巴细胞白血病(ALL)和10例正常对照中均未检测到NPM1或FLT3-ITD突变.NPM1+ AML患者初诊时BPC较高(P＜0.05)、伴有特异性融合基因患者比例低(P＜0.05)、免疫表型CD34阳性患者比例低(P＜0.05).单纯NPM1突变阳性AML患者有预后较好相关趋势.FLT3-ITD+ AML患者初诊时骨髓原始细胞比例高(P＜0.05),化疗后有低缓解率趋势.两种突变均与初诊时中位WBC数及染色体正常核型患者比例有相关关系(P＜0.05).结论 NPM1和FLT3-ITD突变是正常核型AML患者常见的分子学异常,且与AML临床特征及预后有一定相关性.
