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近端着丝粒染色体联合文献资料
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非整倍体患者及其双亲染色体着丝粒点(Cd)结构和核仁组织区(NOR)rRNA基因活性研究
目的研究非整倍体患者及部分患者双亲染色体着丝粒点(Cd)结构变异、核仁组织区(NOR)rRNA基因活性变化和银染近端着丝粒染色体联合( Ag-AA )频率,探讨非整倍体畸变的细胞遗传学机理.方法应用外周血淋巴细胞染色体常规及C、G显带技术和改良的着丝粒点-核仁组织区(Cd-NOR)同步银染方法.结果患者组与对照组相比,C组Cd各项变异频率、G组多数Cd变异频率、Ag-NOR及G组Ag-AA频率、D组Cd-NOR融合频率均明显升高,差异极显著(P＜0.01);患者组分别与其双亲组及父、母亲组相比,多数染色体组Cd变异频率均无显著性差异(P＞0.05);患者组与对照组及其它各组相比,Cd变异频率在A、B、E、F各染色体组均无显著性差异(P＞0.05) .结论非整倍体的形成与染色体着丝粒点Cd变异和NOR rRNA基因活性变化密切相关;各染色体组Cd变异频率及NOR rRNA基因活性变化具有一定差异,且C、D、G组染色体Cd变异在患者与其双亲间存在相似性.这在一定程度上表明人类染色体着丝粒点变异具有某种遗传倾向.
关键词： 非整倍体 着丝粒点 核仁组织区 rRNA基因 近端着丝粒染色体联合
