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新疆不同民族XRCC1基因Arg399Gln多态性与喉癌遗传易感性差异的相关性研究
目的 探讨新疆不同民族X射线交错互补修复基因1 (X-ray repair cross complementing group 1,XRCC1)Arg399Gln基因多态性与喉癌遗传易感性的关系.方法 选择新疆各大医院耳鼻咽喉科2009年6月-2011年1月经病理证实为喉鳞状细胞癌患者58例(病例组),同时选择同时期体检正常人群120例作为对照组,两组间年龄和性别进行匹配.应用Multiplex SNaPshot技术(多重单碱基延伸反应技术)检测DNA碱基切除修复基因XRCC1的Arg399Gln位点单核苷酸多态在病例组和正常对照组中的分布情况.结果 XRCC1c.399Arg/Arg 、Arg/Gln和Gln/Gln基因型在病例组和对照组间(汉、维、哈)的分布频率不同,汉族和维吾尔族病例组XRCC1c.399Arg/Gln和Arg/Gln+Gln/Gln基因型频率分布均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).携带 XRCC1c.399Arg/Gln+Gln/Gln基因型的个体较携带XRCC1 c.399Arg/Arg基因型的个体发生喉癌的风险汉族、维吾尔族和哈萨克族分别升高了1.47、1.32和0.77倍.结论 3个民族的XRCC1c.399多态性可能与喉癌遗传性有关联且有差异,XRCC1c.399位点Arg→Gln 的突变可导致喉癌的发病风险升高.