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a ENaC基因G2139A多态性与新疆哈萨克族人血压及血电解质的相关性分析
目的:研究a ENaC基因G2139A多态性与新疆哈萨克族人血压及血电解质的相关性.方法:采用整群抽样的方法随机抽取新疆和丰、新源、福海牧区366例哈萨克族人为研究对象,其中原发性高血压患者255例、血压正常者111例.采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行C2139A多态性检测,测定所有研究对象血清钠、钾离子水平.分析G2139A多态性基因型和等位基因的分布及其与该民族血压及血电解质的关系.结果:该民族C2139A多态性存在AA、AG、GG三种基因型(频率各为24.59%、52.46%、22.95%)和A、G两种等位基因(频率各为50.8%、49.2%),分布符合Hardy-Weinberg平衡(JP=0.64).三种基因型在高血压组和血压正常组中的分布频率分别为24.7%、52.2%、23.1%和24.3%、53.2%、22.5%,A、G等位基因频率分别为50.8%、49.2%和50.9%、49.1%.基因型和等位基因分布频率在两组间均无显著差异(P=0.98,P=1.00).G2139A多态性AA与AC+GG基因型及30-50岁较年轻人群的三种基因型问在收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压及血清K、Na、Na/K水平均无显著差异(P均>0.05).结论:新疆哈萨克族人aENaC基因存在C2139A多态性,此变异可能与该民族血压及血电解质水平不相关.
