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人类第10号染色体缺失的编码与磷酸酶和张力蛋白同源的基因文献资料
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人类第10号染色体缺失的编码与磷酸酶和张力蛋白同源的基因分子的功能研究进展
人类第10号染色体缺失的编码与磷酸酶和张力蛋白同源的基因( phosphatase and tensin homologue de-leted on chromosome 10,PTEN)是继p53后第二重要的与多种肿瘤发生发展有密切关系的抑癌基因. 该基因能转录一段5. 5kb的mRNA,其编码的蛋白在结构上与蛋白磷酸酶的催化结构域以及细胞骨架蛋白、张力蛋白和辅助蛋白具有高度同源性[1]. PTEN基因的生殖系突变能导致 Cowden 综合征,表现为皮肤、黏膜、甲状腺、乳腺、脑组织等部位出现非肿瘤性增生,能增加患乳腺癌、甲状腺癌、子宫内膜癌和肾癌等的风险.