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囊性纤维化跨膜转导子(CFTR)基因文献资料
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CFTR基因在先天性双侧输精管缺如中的研究进展
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于胚胎植入前遗传学诊断,以避免子代发生CBAVD或携带CFTR变异基因.但是该基因变异类型繁多,与种族密切相关,差异巨大.现将CFTR基因在CBAVD中的研究进展综述如下.