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经阴囊及经直肠超声对诊断先天性双侧输精管缺如价值的研究
目的:探讨超声检查在诊断先天性双侧输精管缺如(CBAVD)中的价值.方法:回顾性分析380例CBAVD经阴囊及经直肠超声声像图表现.结果:所有患者超声检查均出现异常声像图;其中376例的752只附睾出现超声声像图异常,异常比率为99%(752/760),包括附睾头回声杂乱伴扩张、附睾头单纯扩张、附睾体附睾管扩张,附睾体部缺失,附睾体截断征、附睾尾附睾管扩张、附睾尾部缺失;365例的706条输精管阴囊段出现声像图异常,异常比率为93%(706/760),包括双侧缺失、双侧截断征、双侧纤细、一侧正常对侧缺失、一侧截断征对侧缺失;335例患者的605条输精管末段声像图出现异常,异常比率为80%(605/760),包括双侧缺失、一侧正常对侧缺失、一侧截断征对侧缺失.369例726只精囊声像图异常,异常比率为96%(726/760),包括双侧缺失、一侧正常对侧缺失;一侧发育不良对侧缺失、双侧扩张、一侧精囊部位畸形结构对侧缺失.结论:经阴囊及直肠超声检查,可清楚显示CBAVD患者输精管道的各种发育异常结构,为CBAVD患者的临床诊治提供可靠的超声影像依据.
关键词： 先天性双侧输精管缺如(CBAVD) 经阴囊超声 经直肠超声 -
CFTR基因在先天性双侧输精管缺如中的研究进展
先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of the vas deferens,CBAVD)目前认为主要由囊性纤维化跨膜转导子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因变异导致,在欧美国家CFTR基因变异检测已经用于胚胎植入前遗传学诊断,以避免子代发生CBAVD或携带CFTR变异基因.但是该基因变异类型繁多,与种族密切相关,差异巨大.现将CFTR基因在CBAVD中的研究进展综述如下.
