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碘化酪氨酸脱碘酶基因文献资料
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先天性甲状腺功能减退伴甲状腺大病儿DEHAL1基因突变筛查
目的 了解山东地区先天性甲状腺功能减退(甲减)伴甲状腺大病儿碘化酪氨酸脱碘酶(DEHAL1)基因突变类型及特点,为基因诊断提供理论依据.方法 收集60例先天性甲减伴甲状腺大病儿(观察组)及100例甲状腺功能正常健康体检者(对照组)的外周静脉血标本,提取其基因组DNA,PCR扩增全部外显子并对PCR产物进行一代测序.结合测序结果及生物信息学分析DEHAL1基因突变情况,并对发现的单核苷酸多态性(SNP)位点的基因频率进行分析.结果 观察组及对照组均未发现基因突变,但在第5外显子发现2个SNP位点(分别为rs612421,c.793T＞C;rs4479949,c.794G＞A),3’端发现2个SNP位点(分别为rs2076286,c.*107C＞T;rs2076285,c.* 131T＞C).两组SNP基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 山东地区先天性甲减伴甲状腺大病儿DEHAL1基因的突变率低,可能不是其主要病因.
关键词： 先天性甲状腺功能减退症 甲状腺肿 碘化酪氨酸脱碘酶基因 突变 儿童
