您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
D178N文献资料
-
中国10例家族型致死性失眠症患者的临床及家族特征分析
目的 对2006年以来克雅病监测网络监测到的10例家族型致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)确诊病例进行临床特征分析.方法 应用世界卫生组织(WHO)推荐的《克雅病诊断标准》对报告病例进行诊断,对其主要临床症状、家族史及病理特征进行分析.结果 FFI主要临床症状为失眠、自主神经功能异常及肌阵挛.自2006年克雅病监测网络开始监测,迄今已确诊10例家族型致死性失眠症患者.患者平均发病年龄38岁(19～55岁),首发症状多种多样,包括睡眠节律的改变、视觉改变、头晕以及厌食.睡眠节律的改变出现在所有的病例中并且持续整个病程.患者也出现交感神经兴奋、记忆力丧失、运动障碍、肌阵挛及高血压症状.平均病程9.5个月.脑电图及磁共振成像(MRI)没有显示特殊的异常,脑脊液14-3-3蛋白在8个检测病例中有5例阳性.8例病例出现与疾病相关的家族史.病理检测发现丘脑部位出现明显的神经元损伤.结论 中国的FFI病例与高加索人具有相似的临床特征,与其他遗传型克雅病比较,D178N突变的FFI病例在中国具有相对较高的出现频率.
