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原发血小板增多症患者 JAK2 V617F 突变与凝血功能的相关性
目的：探讨原发血小板增多症（ET）患者 JAK2 V617F 突变及其突变负荷与血常规及凝血功能之间的相关性。方法回顾性分析2008年1月至2015年12月收治的90例 ET 患者临床及实验室资料，用等位基因特异性聚合酶链反应行 JAK2 V617F 点突变检测，实时定量特异性聚合酶链反应行JAK2 V617F 检测突变负荷，分析 JAK2 V617F 突变及突变负荷与血常规及凝血功能的相关性。结果90例ET 患者中，50例患者检出 JAK2 V617F 突变，突变率为55.6%。 JAK2 V617F 突变组红细胞计数[（4.67±0.89）×109／L 比（4.04±0.99）×109／L， P＝0.003]、白细胞计数[（11.64±5.20）×109／L 比（9.11±4.11）×109／L， P＝0.014]、血细胞比容[（0.41±0.07）比（0.36±0.07），P＝0.005]均较野生型组高，凝血酶原时间较野生型组长[（13.18±1.63） s 比（12.02±1.24） s，P＝0.000]。 JAK2 V617F 突变负荷为（29.91±18.63）%，JAK2 V617F 突变负荷与血常规之间未见相关性（均 P＞0.05），与纤维蛋白降解产物（FDP）之间存在相关性（r＝0.456，P＝0.001）。结论 ET 患者存在较高的 JAK2 V617F 突变率，临床早期检测JAK2 V617F 突变及突变负荷可能对 ET 患者血管性事件早期预防具有重要的临床价值。
关键词： 血小板增多 自发性 JAK2 V617F 突变 凝血功能
