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用dHPLC技术检测线粒体DNA编码区单核苷酸多态性
目的研究线粒体DNA(mtDNA)编码区单核苷酸多态性,建立检测mtDNA编码区单核苷酸多态性(SNP)的变性高效液相色谱(dHPLC)方法.方法设计针对线粒体DNA编码区nt10287-10679及nt8507-8805引物,应用dHPLC技术检测其序列多态性.结果100例中国汉族无关个体中,mtDNA nt10287-10679检出13个SNP位点,13种单倍型,基因多样性(H)为70.79%,偶合概率(P)为29.92%;mtDNA nt8507-8805检出10个SNP位点,12种单倍型,H为70.42%,P为30.28%;两段序列联合起来共检出23个SNP位点,23种单倍型,H为84.14%,P为16.70%.结论所建立的dHPLC方法可用于快速、准确地检测mtDNA编码区序列多态性;mtDNA编码区多态性位点作为mtDNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高mtDNA的个体识别能力.
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中国朝鲜族线粒体DNA编码区序列多态性
目的 调查中国朝鲜族群体线粒体DNA(mtDNA)编码区内5个部位3954～4506nt、5218～5974nt、7942～8711nt、10296～10653nt及14496～14867nt的序列多态性.方法 采用PCR产物直接测序方法,对212名中国朝鲜族(吉林省延边地区)无关个体进行序列多态性变化和单倍型分布调查.结果 在212名无关个体中,共分出148种单倍型.遗传变异度为0.9931,耦合概率为0.011 6.测序结果与Anderson标准序列比较,共检测出109个变异位点,其中79个已收录于MITOMAP.结论 mtDNA编码区多态性联合应用可以提高mtDNA的个体识别能力.可为相关遗传学研究提供基础数据资料.
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线粒体DNA编码区的多态性
目的研究线粒体DNA(mtDNA)编码区单核苷酸多态性,建立mtDNA编码区多态性在法庭科学中应用的理论基础.方法针对mtDNA编码区nt8162-8483以及nt13070-13299两段序列设计引物,应用直接测序技术研究其多态性.结果两对引物扩增片段长分别为322bp和230bp,共检测到21种变异,24种单倍型,基因多样性为0.7511,两个无关个体的偶合概率为0.2564.结论线粒体DNA编码区多态性位点作为线粒体DNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高线粒体DNA在法医学应用中的个体识别能力.
