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纺锤体检查点功能复合物基因MAD1L1遗传变异与潮汕地区女性乳腺癌易感性研究
目的:研究纺锤体检查点功能复合物基因MAD1L1基因变异与潮汕地区女性乳腺癌易感性的关系.方法:采用病例-对照研究,收集2015年12月-2017年12月在汕头大学医学院附属肿瘤医院住院的乳腺癌新发病例191例及同期社区健康对照225例,采用TaqMan荧光双标记探针法对MAD1L1基因位点rs1801368进行基因分型.同时收集其人口学特征、女性生理生育相关信息、生活方式、既往病史及乳腺癌患者临床病理指标.结果:MAD1L1 rs1801368位点基因型CC、CT、TT的频率分布在病例组中分别为20.63％、42.86％、36.51％,在对照组中分别为30.14％、41.15％、28.71％,两组中分布的差异无统计学意义(P＞0.05).多因素分析表明,调整了年龄、初潮年龄、绝经状态等混杂因素后,相较于野生型纯合子CC,突变型纯合子TT增加乳腺癌患病风险(OR=3.399,95％CI:1.288～8.973,P=0.013).结论:MAD1L1基因位点rs1801368多态性与潮汕地区女性乳腺癌易感性可能相关,携带TT基因型的较携带CC或CT基因型的女性患乳腺癌的风险高.
