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肝癌组织中MPDZ基因拷贝数和表达变化及其诊断预后价值分析
目的:MPDZ探讨基因在肝癌组织中的拷贝数和表达变化情况,并评价其与临床病理指标之间的关系以及对肝癌诊断和预后判断的价值.方法:利用TCGA数据库分析MPDZ基因在299例肝癌组织中的拷贝数改变情况及其与表达的关系;同时分析TCGA数据中MPDZ基因在282例肝癌组织和50例癌旁组织中的表达及其与临床病理指标和生存预后的关系.结果:MPDZ基因在肝癌组织中存在明显的拷贝数变异,且拷贝数变异的主要类型为拷贝数缺失(31.44%);同时MPDZ基因拷贝数缺失后MPDZ mRNA表达下调.MPDZ基因在肝癌组织中的表达显著低于癌旁组织,差异具有统计学意义(P<0.05).Kaplan-Meier分析显示,MPDZ基因低表达患者的生存时间短于高表达患者,差异具有统计学意义(Log-rank=12.48,P<0.05).受试者工作特征曲线(ROC)分析结果表明,MPDZ基因表达是一个灵敏度和特异度较好的肝癌诊断指标(AUC=0.86).结论:MPDZ基因拷贝数缺失可能与肝癌的发生有关,MPDZ基因的表达对肝癌的诊断及生存预后判断具有参考价值.
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肺癌患者MPDZ基因异常甲基化的研究
目的:探讨肺癌组织以及相应的外周血浆和痰液中MPDZ基因异常甲基化的情况,以及其在肺癌诊断中的作用.方法:采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测49例肺癌组织、20例癌旁正常组织以及相应的外周血浆和痰液中MPDZ基因甲基化发生情况.结果:49例肺癌组织中MPDZ基因甲基化发生率为67％(33/49),癌旁正常组织中的MPDZ基因甲基化发生率为0(0/20)(P=0.00).MPDZ基因甲基化检出率与临床分期相关(P=0.039),但与患者的年龄、性别、是否吸烟、肿瘤的分化程度以及肿瘤的病理分类无显著相关(P＞0.05).33例癌组织MPDZ基因发生了甲基化的肺癌患者相应血浆的DNA标本中有25例发生了甲基化,甲基化检出率为76％(25/33);痰液标本中有18例发生了甲基化,甲基化检出率为55％(18/33).16例癌组织MPDZ基因未甲基化的肺癌患者其对应的血浆和痰液标本未检出该基因甲基化.提示痰液和血浆标本中MPDZ基因甲基化能较好地反映肿瘤组织中该基因的甲基化状况.结论:MPDZ基因在肺癌患者的癌组织中、血浆中及痰液中均有较高比例甲基化检出率,提示MPDZ基因甲基化可能在肺癌的诊断中具有一定的价值.
