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G6PD缺乏症患儿地中海贫基因缺陷的检测
[目的]了解合并地中海贫血(地贫)的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型.[方法]硝基四氮唑蓝(NBT)定量法测定红细胞G6PD/6PGD值筛选G6PD缺乏症;裂口PCR(gap-PCR)检测东南亚缺失型α地贫,PCR结合反向点杂交(RDB)技术检测β地贫.[结果]有25例G6PD缺乏症患儿合并有地贫,其中东南亚缺失型α地贫11例,占44%;β地贫14例,占56%,基因型分别为IVS2nt6546例(占24%),CD41-424例(16%),CD71-72、βE、IVS2nt654/CD41-42、-/αα/IVS2nt654/IVS2nt654各1例(4%).[结论]合并地贫血的G6PD缺乏症患儿珠蛋白基因缺陷类型多样,但G6PD缺乏症与地贫不同基因型之间并无明显的相关性.
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2013~2015年湖南湘西自治州新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析
目的 了解湖南湘西自治州新生儿G6PD缺乏症的发生情况. 方法 选择2013~2015年在湖南湘西自治州出生的新生儿共47941例,在其出生72h后采足后跟血3滴,用荧光斑点法(FST)对新生儿G6PD活性进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊. 结果 共筛查新生儿47941例,召回复查331例,实召回229例,召回率70%,确诊阳性111例,阳性率2.3%,其中女婴4例,占阳性的3.6%. 结论 湖南湘西自治州神圣而G6PD缺乏症发生率较高,且以土家族人口分布为主,对新生儿进行遗传性疾病的筛查有着重要的意义.
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东莞地区33084对育龄夫妇G6PD筛查结果分析
目的了解东莞地区育龄夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况。方法采用G6PD/6PGD比值法，对66186例(男33084例，女33084例)育龄夫妇进行红细胞中G6PD活性的检测。结果在66186例受检者中，检出G6PD缺乏者3035例，总检出率4.59%。其中男士2085例，占男士检查人数的6.30%(2085/33084)；女士950例，占女士检查人数的2.87%(950/33084)。结论东莞地区G6PD缺乏症检出率较高，对G6PD缺乏者所生的新生儿一定要进行G6PD筛查，预防由G6PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生。对G6PD缺乏者服药进行指导。
关键词： G6PD/6PGD比值法 G6PD缺乏症 筛查 -
841例孕妇地中海贫血筛查联合G6PD缺乏症检测结果分析
目的 开展地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测的干预工程,了解海口地区育龄人群中地中海贫血及G6PD缺乏的情况,降低出生缺陷,提高出生人口素质.方法 孕龄7～30w妇女取静脉血共841例,用“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查,用改良G6PD定量比值法进行G6PD缺乏症检测.结果 地中海贫血筛查异常者61例,占7.36％,G6PD缺乏症检测出35例,占4.2％.结论 地中海贫血筛查及G6PD缺乏症检测方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血、G6PD缺乏症高风险孕妇,降低出生缺陷发生.
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泸州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变研究
目的:研究泸州市G6PD缺乏症可疑患者的基因突变类型,探讨基因型与酶活性的相关性.方法:收集2016年1月-2017年5月门诊可疑患者全血标本204例(男150例,女54例),同时采用酶学法(紫外速率定量法)进行G6PD酶活性检测和多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA法,可以检测中国人群常见的16种G6PD基因突变)进行G6PD基因突变检测,统计基因突变类 型、构成比及与酶活性联系.结果:204例可疑样本中,检出118例基因突变,其中14例样本(男5例,女9例)酶活性检测正常,共发现11个基因突变位点:c.1388G＞A 35例,占29.66％;c.1376G＞T 29例,占24.58％;c.95A＞G 14例,占11.86％;c.1387C＞T 1例,占0.85％;c.392G＞T 3例,占2.54％;c.1024C ＞T 22例,占18.64％;c.871G＞A 9例,占7.63％;c.517T ＞C 1例,占0.85％;c.487G＞T1例,占0.85％;c.1004C＞A 1例,占0.85％;c.1360C＞T 1例,占0.85％,另有1例含c.1388G＞A和c.1004C＞A两种突变的复合型突变.68例样本G6PD酶活性正常且基因检测无突变,18例样本中酶活性降低,但并未检出突变不能定型.结论:与中国各地相比,泸州地区G6PD基因突变类型既具有全国普遍性,又独具本地特色,G6PD基因突变型与表型之间具有相关性.多色探针荧光PCR熔解曲线法结合紫外速率定量法,减少漏诊与误诊,更加全面准确检出各种突变,辅助临床诊断.
关键词： G6PD缺乏症 基因突变 紫外速率定量法 多色探针荧光PCR熔解曲线法 -
6024例地中海贫血、G6PD缺乏症筛查的分析研究
[目的]系统了解广东清远市地中海贫血和G6PD缺乏症的发生率,探讨两种遗传缺陷性疾病给妇女儿童带来的危害及应采取的措施.[方法] 地中海贫血筛查用一管定量筛选法,G6PD缺乏症筛查用G6PD NBT定量比值法.[结果] 6024例标本中,婚检、孕检的女性地中海贫血携带者541例,G6PD缺乏者178例,发生率分别为17.92%和5.89%;新生儿地中海贫血携带者308例,G6PD缺乏者157例,发生率分别为10.25%和5.22%.[结论] 应加强对地中海贫血和G6PD缺乏症的筛查工作,提高广大群众对其危害性的认识,建立更完整的筛查与监测网,从而达到优生优育的目的.
关键词： 地中海贫血 G6PD缺乏症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
