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2种检测女性杂合子G6PD活性的方法比较和探讨
目的 对紫外速率定量法和改良G6PD/6PGD比值法检测女性杂合子G6PD活性进行对比分析和评价,确定出对G6PD缺乏的女性杂合子检出率较高的筛查方法.方法 对突变特异性扩增系统(ARMS)法确诊的60例G6PD缺乏女性杂合子及60例G6PD正常病例,分别采用紫外速率定量法和改良G6PD/6PGD比值法进行检测,并对结果进行对比分析.结果 紫外速率定量法的灵敏度为65.0％,特异度为96.7％,改良G6PD/6PGD比值法的灵敏度为38.3％,特异度为91.7％,两者对G6PD缺乏的女性杂合子的检出率差异有统计学意义(P＜0.01).结论 紫外速率定量法是筛检G6PD缺乏症较理想的方法,但仍然存在一定的漏检率.
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泸州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变研究
目的:研究泸州市G6PD缺乏症可疑患者的基因突变类型,探讨基因型与酶活性的相关性.方法:收集2016年1月-2017年5月门诊可疑患者全血标本204例(男150例,女54例),同时采用酶学法(紫外速率定量法)进行G6PD酶活性检测和多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA法,可以检测中国人群常见的16种G6PD基因突变)进行G6PD基因突变检测,统计基因突变类 型、构成比及与酶活性联系.结果:204例可疑样本中,检出118例基因突变,其中14例样本(男5例,女9例)酶活性检测正常,共发现11个基因突变位点:c.1388G＞A 35例,占29.66％;c.1376G＞T 29例,占24.58％;c.95A＞G 14例,占11.86％;c.1387C＞T 1例,占0.85％;c.392G＞T 3例,占2.54％;c.1024C ＞T 22例,占18.64％;c.871G＞A 9例,占7.63％;c.517T ＞C 1例,占0.85％;c.487G＞T1例,占0.85％;c.1004C＞A 1例,占0.85％;c.1360C＞T 1例,占0.85％,另有1例含c.1388G＞A和c.1004C＞A两种突变的复合型突变.68例样本G6PD酶活性正常且基因检测无突变,18例样本中酶活性降低,但并未检出突变不能定型.结论:与中国各地相比,泸州地区G6PD基因突变类型既具有全国普遍性,又独具本地特色,G6PD基因突变型与表型之间具有相关性.多色探针荧光PCR熔解曲线法结合紫外速率定量法,减少漏诊与误诊,更加全面准确检出各种突变,辅助临床诊断.
关键词： G6PD缺乏症 基因突变 紫外速率定量法 多色探针荧光PCR熔解曲线法
