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4785例新生儿遗传代谢病筛查结果分析报告
目的:为分析太原市妇幼保健院某11个连续时间段内搜集的4785例新生儿遗传代谢病筛查结果,讨论:遗传代谢病筛查在预防出生缺陷方面的价值.方法以金域临床检验提供的高效液相色谱-串联质谱法.结果:在4785例新生儿样本中共筛出阳性结果33例,阳性率达0.69%.有2例疑似患者通过复查结果仍然提示阳性,而有16例患者通过复查排除了遗传代谢病风险.对阳性结果分析表明,多氨基酸异常和丙氨酸高值是主要的检出异常.对报告结果的跟进发现,遗传代谢病的筛查对于保护新生儿群体,提高人口素质和避免家庭损失方面有极为突出的作用.
