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泛素蛋白酶体系统在癫痫机制的研究
癫痫作为一种常见的儿童神经系统疾病对患者及其家庭造成了沉重的负担,目前精准、个体化的治疗还有相当的困难.泛素蛋白酶体系统的异常在癫痫的发病中具有一定的作用,对它们之间关系的总结有利于更准确的诊断和治疗.现从以下几个方面进行综述:①泛素蛋白酶体系统在伴有癫痫的特殊综合征中的作用;②基于动物实验的泛素蛋白酶体系统与癫痫相关性的研究.文章展示了临床以及基础研究中泛素蛋白酶体系统和癫痫之间的关联性.在临床表现上,泛素蛋白酶体系统的异常可以造成各种伴有癫痫的综合征,或作为癫痫发生的生物标记物;在发病机制上,其异常可以通过促进神经元的兴奋性或者凋亡进程造成癫痫的发生.表明泛素蛋白连接酶体系统异常是癫痫发生的原因之一.
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经皮肤活体组织检查确诊的Lafora病五例
目的 探讨Lafora病的临床、病理特点及诊断方法.方法 总结分析5例经腋窝皮肤活体组织检查确诊的Lafora病患者的临床和组织病理学特点.5例患者都进行了腋窝皮肤活体组织检查,常规行HE、糖原(PAS)和阿辛蓝-糖原(AB-PAS)染色.结果 5例患者中4例青少年发病,1例成年起病.所有患者均表现为进行性加重的强直阵挛发作、肌阵挛和智能损害,可早期出现性格改变,构音障碍和行走不稳.腋窝皮肤活体组织检查发现Lafora包涵体存在于大、小汗腺的肌上皮细胞和导管细胞内.结论 经皮肤活体组织检查发现PAS阳性圆形或卵圆形包涵体,结合Lafora病典型的临床表现可以确诊该病;皮肤活体组织检查的部位可选择腋窝或腋窝以外的部位.
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常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫
进行性肌阵挛癫痫( PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征.常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛).本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因.
关键词： 进行性肌阵挛癫痫 Lafora病 翁隆病 神经元蜡样脂褐质沉积症 涎酸贮积症
