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涎酸贮积症文献资料
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涎酸贮积症一家系报告
目的 探讨涎酸贮积症的临床特点及致病基因.方法 回顾分析一家系涎酸贮积症的临床资料及基因检测结果.结果 先证者为13岁女童,7岁时出现肢体疼痛,随后出现进行性视力下降及抽搐发作;有共济失调体征;眼底检查提示视神经萎缩;视诱发电位显示双眼P 100潜伏期明显延长.先证者哥哥有类似表现.应用PCR方法对NEU1基因的外显子及其外显子-内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序对此基因行突变检测.发现先证者及其哥哥均携带NEU1基因c.239C>T(p.P80L)和c.544A>G(p.P80L)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲,均为已报道的致病突变.结论 明确涎酸贮积症家系的NEU1基因致病突变.
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常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫
进行性肌阵挛癫痫( PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征.常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛).本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因.
关键词： 进行性肌阵挛癫痫 Lafora病 翁隆病 神经元蜡样脂褐质沉积症 涎酸贮积症
