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舞蹈病一家系临床分析及基因诊断
目的从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的致病突变,为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因诊断.结果该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示2条扩增区带,正常人显示1条扩增区带.结论舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.
关键词： Huntington舞蹈病 基因 多聚酶链反应 -
辽宁地区Huntington舞蹈病两家系IT15基因的分子分析
目的:从分子水平探讨辽宁地区Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法:应用PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术对辽宁地区两个HD家系的3名患者、4名高风险成员及2名正常配偶 IT15基因的CAG重复数进行了检测.结果:所有的HD患者都各携带有一个CAG重复序列发生扩展的IT15基因,其重复数为49～62,而正常人的重复数为17～35,两者不重叠.结论:受检辽宁地区的HD也是由IT15基因CAG重复序列的异常扩展所致.
关键词： Huntington舞蹈病 基因 CAG重复 多聚酶链反应 -
Huntington舞蹈病遗传学研究进展
Huntington舞蹈病(Huntington's disease,HD)是一种由IT15基因上CAG重复序列异常扩展所致的常染色体显性遗传的神经变性疾病.HD致病基因的发现有助于对HD中许多遗传现象包括外显率、新突变、早现遗传及父系传递等的解释与澄清.除HD之外还有多种由三联体重复序列扩展所致的遗传性疾病,统称为不稳定三联体重复序列疾病.
关键词： Huntington舞蹈病 基因 CAG重复序列 早现遗传 -
Huntingtin聚合与Huntington舞蹈病
许多神经退行性疾病是由蛋白质错误折叠导致的.Huntington舞蹈病(HD)是由蛋白质多聚谷氨酰胺延长引起的9种疾病之一,含延长多聚谷氨酰胺序列的蛋白质聚集在中枢神经系统的神经元中形成包涵体(inclusions)和聚集体(aggregates).本文综述了Huntingtin蛋白错误折叠和聚集的机制以及疾病治疗的有关研究进展.
关键词： 蛋白质构型异常 蛋白酶系统 Huntington舞蹈病 聚集体 -
Huntington舞蹈病的认知功能障碍
Huntington舞蹈病(HD)是基底节和大脑皮质变性的一种显性遗传性疾病,本文就HD的认知障碍的解剖病理基础、神经心理学表现及其解剖环路假说等方面的研究进展做一综述.
关键词： Huntington舞蹈病 认知障碍 基底节丘脑皮质环路 -
Huntington舞蹈病-家系的IT15基因诊断
目的 从分子水平探讨Huntington舞蹈病(HD)的发病机制,明确亨廷顿病家系基因突变情况,从而为该家系的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 应用巢式PCR、琼脂糖凝胶电泳等方法,在分子水平上检测IT15基因中(CAG)n的扩增片断长度,对-家族性HD家系中的患者、HD症前高风险成员及正常家庭成员进行基因诊断.结果 正常成员显示1条扩增区带,约100 bp;HD患者除有1条正常扩增片断(约100bp)外,还有一异常的长约200 bp的扩增片断;HD症前高风险成员中检出2个HD基因携带者,扩增片断与患者完全相同.结论 应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,为临床HD高风险者的检出及随后的产前诊断提供了一种简便、易行的检测方法,同时也证明ITl5基因的动态突变是导致该家系中亨廷顿病发生的遗传基础.
关键词： Huntington舞蹈病 三核苷酸重复 IT15基因 基因诊断 -
Huntington舞蹈病一家系3例
1临床资料例1,先证者,男,74岁,口角及面部不自主运动4年,逐渐加重.2年前出现四肢不自主运动,行走不稳,言语不清,吞咽困难,无明显精神衰退症状,说话及激动时不自主动作增加,睡眠时消失.其一兄80岁无类似症状.
关键词： Huntington舞蹈病 -
Huntington舞蹈病4个家系IT15基因突变的研究
目的 检测我国南方地区Huntington舞蹈病(Huntington disease,HD)4个家系患者IT15基因突变特点,为该病的基因诊断和遗传咨询提供科学依据.方法 收集4个HD家系成员临床资料,采集静脉血提取DNA后应用PCR方法检测IT15基因CAG三核苷酸重复序列,分析CAG拷贝数分布及其与临床特点和发病年龄的关系.结果 4个家系中共有13例患者,平均发病年龄41.23±10.28岁,首发症状1例为精神障碍,12例为运动障碍.IT15基因检测结果显示,所有患者异常等位基因CAG平均重复次数45.62±2.90次(41～51次),检测出临床症状前亲属1例,携带1条异常等位基因(CAG重复41次);正常等位基因CAG重复次数均在22次以下(17～20次).不同性别、遗传方式间CAG重复次数无统计学差异(P>0.05).异常等位基因CAG重复次数与发病年龄呈负相关(P=0.03).结论 IT15基因动态突变是家族性HD发病的遗传学基础,IT15基因检测有助于确诊HD和临床症状前患者.
关键词： Huntington舞蹈病 CAG重复 IT15基因 -
Huntington舞蹈病Southern杂交诊断方法的建立
目的 建立诊断Huntington舞蹈病的Southern杂交方法.方法 PCR法扩增-497 bp的片段,克隆测序验证后再从质粒上切下来,用非放射性同位素地高辛标记作为探针,以经克隆测序知道IT15基因CAG重复次数为43次的个体作为阳性对照,正常个体作为阴性对照对20侧临床诊断为Huntington舞蹈病的疑似个体行Southern杂交检测.结果 11例病人排除Huntington舞蹈病,9名病人被确定为Huntington舞蹈病患者.结论 建立了用非放射性同位素地高辛标记的探针鉴定Huntington舞蹈病的Southern杂交方法,该方法准确可靠.
关键词： Huntington舞蹈病 Southern杂交 -
针刺配合中药治疗亨廷顿舞蹈病案
亨廷顿舞蹈病是一种罕见的迟发性神经退行性常染色体显性遗传病,以缓慢起病和进展的舞蹈病和痴呆为主要临床特征.目前现代医学尚无特效疗法,多以对症支持疗法为主.祖国传统医学中,该病应归属于“颤震”范畴,本例患者恩师韩景献教授在治疗方案上采取“三焦针法”加减联合中药汤剂治疗,取得了一定的临床疗效.
关键词： Huntington舞蹈病 三焦针法 针刺配合中药
