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XPD 751、156位点多态性与辐射致染色体损伤易感性关系研究
目的 探讨XPD基因751位点、156位点多态性与电离辐射损伤效应之间的相关性,为筛检电离辐射易感人群提供生物学指标.方法 选择有染色体异常的放射人员为病例组,以无辐射损伤为对照组,进行1∶1配对.染色体分析采用微量全血培养法,XPD基因751、156位点基因型检测采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析.结果 XPD 751位点野生型AA与突变基因型(AC和CC)在病例组与对照组之间差异有显著性,病例组野生基因型频率高于对照组(OR=1.90,95%CI=1.10～3.28,P＜0.05).XPD 156位点野生型CC与突变型基因(CA和AA)在病例组与对照组之间差异有显著性,病例组突变基因型频率高于对照组(OR=0.63,95%CI=0.41～0.97,P＜0.05).同时携带751(AA)和156(CA或AA)基因型在两组间分布差异有显著性(OR=2.27,95%CI=1.22～4.23,P＜0.05),病例组分布频率高于对照组.结论 XPD 751位点野生基因型AA是辐射致染色体损伤的危险因素.XPD 156位点突变基因型(GA和AA)是辐射致染色体损伤的危险因素.同时携带XPD 751AA和156(GA或AA)基因型者对辐射致染色体损伤更易感.
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XPD基因与胃癌易感性的相关性
背景与目的:DNA修复系统的变异与肿瘤发生密切相关.本研究拟探讨XPD多态性及单倍型与胃癌易感性的关联.方法:提取华北地区207例胃癌患者及212例健康献血者外周血基因组DNA,用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction,ARMS-PCR)和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测codon 312和codon 751位点的基因型.结果:codon 312基因型GA、AA病例组分布频率显著高于对照组(P＜0.01,OR=3.41,95%CI:2.06～4.79;P＜0.01,OR=3.47,95%CI:1.39～8.68).codon 751多态性在两组间分布差异无统计学意义(P＞0.05).在单倍型AA (codon 312A-codon 751A)的分析中,病例组中杂合型(-/AA)及纯合型(AA/AA)的分布频率均较对照组明显增高(P＜0.01,OR=2.81,95%CI:1.82～4.34;P=0.02,OR=3.92,95%CI:1.31～11.70).但其他三种单倍型在两组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:XPD基因codon 312位点多态性与胃癌易感性明显相关,而单倍型AA(codon 312A-codon 751A)也是胃癌发生的易感因素.
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北京地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌及食管癌风险的研究
目的研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系. 方法采用以医院患者为基础的病例-对照研究方法,包括正常对照383人,肺癌患者351例,食管癌患者325例.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了XPD基因Asp312 Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与肺癌及食管癌风险的关系,并探讨吸烟与基因多态交互作用对患癌风险的影响.结果与携带312 Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312 Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患肺鳞癌的风险增加1.8倍(95% CI 1.10～2.93),而与肺腺癌无关(校正的比值比为1.07,95% CI 0.55～2.08).分层分析显示,风险型等位基因312 Asn和751 Gln与吸烟有明显的交互作用.吸烟剂量≥29包/年且携带312 Asn或751 Gln者罹患肺鳞癌的风险高,校正的比值比分别为12.44(95% CI 4.97～31.17)和10.74(95% CI 4.51～25.57).XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态与食管鳞癌风险无关.结论 XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态是北京地区汉族人群肺鳞癌遗传易感因素,而与肺腺癌以及食管鳞癌风险无关,可能反映了不同组织学类型肺癌以及肺癌和食管癌之间的病因学差异.
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XPD基因多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系
背景与目的 着色性干皮病互补基因D(xeroderma pigmentosum group D,XPD)是一种重要的DNA损伤修复基因,其常见的多态是位于751密码子的A→C多态.本研究旨在探讨XPD基因751位点单核苷酸多态性与非吸烟女性肺癌易感性的关系,并探讨油烟暴露与基因多态性交互作用对肺癌风险的影响.方法 采用病例-对照研究方法,纳入非吸烟女性肺癌患者105人和对照105人.以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析XPD基因Lys751Gln多态基因型.结果 携带至少1个751Gln等位基因者患肺癌的风险显著增高,调整OR为2.80(95% CI为1.21～6.48).携带等位基因751Gln又有油烟暴露的个体患肺癌的风险较两个危险因素单独作用时更高,校正OR为6.85(95% CI为1.69～27.67,P=0.007).结论 XPD基因Lys751Gln多态是非吸烟女性肺癌的遗传易感因素.携带XPD 751Gln等位基因又有油烟暴露的非吸烟女性患肺癌的风险明显增高.
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DNA修复基因XPD多态性与地方性砷中毒关系的研究
目的: 研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与地方性砷中毒患病风险的关系.方法: 采用病例对照研究,包括正常对照99例,地方性砷中毒患者92例.以聚合酶链反应-限制性长度多态性方法分析XPD基因Lys751Gln多态性,比较不同基因型和地方性砷中毒患病风险的关系.结果: 病例组中野生型XPD751Lys纯合子的频率明显低于对照组,和携带XPD751Lys/Lys基因型比较,携带至少一个XPD751Gln等位基因的个体即Lys/Gln和Gln/Gln基因型,地方性砷中毒发病风险显著增加,OR值分别为1.59和8.56.结论: XPD基因Lys751Gln多态性和地方性砷中毒易感性有关,XPD751Gln等位基因可能是地方性砷中毒的风险等位基因.
