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还原叶酸载体基因多态性与先天性心脏病和唇腭裂关联的研究
目的检验还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性与先天性心脏病(CHD)和唇腭裂之间的关联,为寻找CHD和唇腭裂危险因素的遗传易感标志物提供流行病学依据.方法采用RFLPPCR方法,对67个CHD患儿家庭、82个唇腭裂患儿家庭和100个正常儿童家庭成员的外周血DNA进行RFC1第80位SNP检测,利用核心家庭标本进行以家庭为基础的关联检验(FBAT),并分析了子代RFC1基因型与母亲孕期前后增补叶酸的相互作用.结果不增补叶酸的母亲生育CHD儿的危险高于增补叶酸的母亲(OR=2.68,95%CI:1.14～6.41),即母亲孕期未增补叶酸与CHD发生危险的关联有统计学意义(χ2=6.213,P=0.013);在FBAT检验中,RFC1 G等位基因与CHD发病危险有统计学关联(Z=2.140,P＜0.05),表明RFC1 G等位基因可能是CHD发病的遗传易感基因,未发现唇腭裂与RFC1之间的统计学关联.结论RFC1 G等位基因可能是CHD发生的遗传易感基因之一,子代RFC1基因GG或GA基因型、母亲孕期叶酸缺乏可能增加CHD的发病危险.
关键词： 心脏病 先天性 唇腭裂 还原叶酸载体基因 以家庭为基础的关联检验 -
以家庭为基础的关联检验在遗传流行病学中的应用
简述以家庭为基础的关联检验(FBAT)分析遗传标记等位基因与疾病表型之间关联的方法 在遗传流行病学研究中的应用.介绍FBAT的设计原理、基本步骤、应用原则,并结合实例说明如何利用相应的软件有效分析核心家庭数据.分析表明,相对于其他传统的遗传分析方法 ,FBAT可以充分利用双亲基因型、受累子代基因型及其表型的家系数据,同时还以其他性状,如环境暴露数据作为协变量,进行双等位基因或多等位基因与疾病表型的关联分析,其设计优势为可消除病例和不相关对照之间由于种族差异产生的虚假关联,有效控制由于群体分层引起的偏倚,较其他方法 有更高的检验效率.适用于核心家庭或家系资料的遗传分析,是目前为数不多的进行疾病与遗传标志物关联检验的家系遗传分析方法之一.
关键词： 遗传流行病学 以家庭为基础的关联检验 疾病表型或性状 遗传标志物
