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基底膜蛋白多糖在糖尿病肾病中的研究进展
蛋白多糖(proteoglycan,PG)是广泛存在于细胞外的一种蛋白构象,它们在整个机体中发挥多种功能.基底膜蛋白多糖(perlecan)作为硫酸肝素蛋白多糖(heparan sulfate proteoglycan,HSPG)家族的一员与糖尿病多种并发症密切相关.在患者和糖尿病动物模型的肾脏和其他组织器官中基底膜蛋白多糖水平都有所下降.
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儿童Schwartz-Jampel综合征一例并文献复习
目的 总结一例儿童Schwartz-Jampel综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性分析2010年8月首次就诊于北京儿童医院神经内科的一例Schwartz-Jampel综合征患儿的临床及基因突变分析资料,并进行文献复习.以"Schwartz-Jampel综合征""Schwartz-Jampelsyndrome""Schwartz-Jampel syndrome and HSPG2"为检索词,检索CNKI、万方数据库、PubMed数据库(建库至2015年7月),选取文中报道进行了HSPG2基因检测以及临床资料完整者的文献.结果 患儿女,3岁7月龄.患儿于生后8个月出现肌肉强直,1岁独走时双下肢僵直,双足外翻,行走缓慢,易摔倒.2岁不会双腿交替上楼梯,3岁不会连续跳跃.体格检查发现患儿面部表情少,口唇发紧,张口小,小下颌,耳位低,招风耳,全身肌肉强直,四肢肌丘形成,走路姿势僵硬,双足稍平行,不能走直线.辅助检查:肌酶均升高,肌电图示肌强直电位,四肢X线片示软骨发育不良,脊柱CT三维重建示颅底骨质向上凹陷、寰枢椎半脱位.行康复治疗,并加用卡马西平口服,末次随访为患儿8岁时,停用卡马西平1年,患儿肌强直症状较首次就诊时无明显变化.基因分析证实患儿HSPG2基因存在复合杂合突变,第78外显子c.10776delT的移码突变,导致蛋白质改变为p.Ala3592fsX6;第45内含子c.5702-5G＞A的杂合突变,靠近剪接位点突变.检索符合条件的中文文献0篇,英文文献7篇.已报道34个基因突变,11个缺失或插入突变,12个剪接位点突变,8个错义突变,3个无义突变.4例患者只发现1个突变位点,未发现热点突变或创始人突变,无明确基因型-表型关系.结论 Schwartz-Jampel综合征为罕见的缓慢进展的常染色体隐性遗传病,是由于HSPG2基因突变致病,本病例第78外显子c.10776delT的移码突变和第45内含子c.5702-5G＞A均为未报道的新突变.本例为首例明确基因突变的中国儿童Schwartz-Jampel综合征患者.
关键词： Schwartz-Jampel综合征 基底膜蛋白多糖 基因 -
基底膜蛋白多糖的功能多样:血管发生与软骨形成及软骨骨化
背景:基底膜蛋白多糖功能多样,在调节血管生物学行为和损伤修复中具有重要作用.目的:探讨基底膜蛋白多糖在组织发育、血管发生、软骨形成中的调节机制.方法:应用计算机检索Sciencedirect和中国生物医学文献数据库(2000-01/2010-12),检索词分别为"perlecan,angiogenesis,cartilage,heparan sulfate,vascular endothelial growth facto"和"基底膜蛋白多糖,血管,软骨,硫酸乙酰肝素,血管内皮生长因子".纳入与基底膜蛋白多糖的表达、功能密切相关,同一领域选择近期发表或在权威杂志发表的文章.排除重复性研究或Meta分析类文章.结果与结论:检索到129篇文献,按纳入及排除标准筛选后,共纳入35篇符合标准的文献.经分析得出以下结论:基底膜蛋白多糖在机体发育过程必不可少,其具体作用机制受细胞微环境的影响.基底膜蛋白多糖功能强大,在与生长因子、成形素、基质蛋白交互作用下,可用相同的机制来调节每一个程序.
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基底膜蛋白多糖对成骨细胞增殖及BMP-2分泌影响
目的 研究基底膜蛋白多糖对成骨细胞增殖及其分泌骨形态发生蛋白2(BMP-2)的影响.方法 体外培养大鼠成骨细胞,随机分为基底膜蛋白多糖抑制剂组(A组)、空白对照组(B组)、低氧状态下基底膜蛋白多糖抑制剂组(C组)、低氧状态下对照组(D组).各组分别进行相应处理,培养24、48、72、96 h.采用细胞增殖检测方法(CCK-8法)和ELISA法,检测并比较各组成骨细胞增殖和分泌BMP-2的变化.结果 培养24、48 h,A组与B组比较、C组与D组比较成骨细胞增殖活性均降低,差异有显著性(t=4.51～18.04,P＜0.05);培养72 h,各组差异无显著性(P＞0.05).培养96 h内,A组与B组比较、C组与D组比较成骨细胞分泌BMP-2降低,差异有显著性(t =6.61～30.50,P＜0.05).结论 在成骨细胞增殖早期基底膜蛋白多糖对成骨细胞增殖活性有显著影响,并对成骨细胞分泌BMP-2有促进作用.
