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智力发育障碍伴多动针药分型论治
智力发育障碍系指发生在发育时期,一般智力功能明显低于同龄水平,同时伴有适应行为缺陷的一组疾病.多动是儿童智力发育障碍常见症状,目前临床除康复培训外,中医药治疗亦取得较好疗效.本文通过脏腑分证、奇经论治、三焦分治的思路分型论治,针药结合,以补益精血、通脉健脑、安神益智,疗效满意.
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启智训练对3～6岁智力发育障碍儿童神经心理功能发育的作用
目的:探讨启智训练对3～6岁智力发育障碍儿童神经心理功能发育的作用.方法:选取50例智力障碍患儿,将其随机分为实验组和对照组.采用启智博士早期语言评估与干预仪对患儿进行启智训练,并使用0～6岁儿童神经心理发育量表评定患儿训练前后神经心理功能发育水平.结果:训练前,两组患儿各项评分结果差异无统计学意义(P＞0.05);训练后,两组患儿各项指标评估结果差异有统计学意义(P＜0.05),且实验组疗效明显优于对照组.结论:启智训练对3～6岁智力发育障碍患儿疗效显著,具有推广应用价值.
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临床意义未知的拷贝数变异分析提示9p23区域可能和智力发育障碍相关
目的：对全基因组拷贝数芯片分析（CMA）中临床意义未知的拷贝数变异（VUS）与患者表型进行分析，试图寻找和表型相关的拷贝数变异区域。方法对38例全基因组芯片未见明显结构性变化患者的结果和详细表型（智力水平、发育水平、面容是否异常和头围是否正常）进行分组统计，分析临床意义 VUS 和表型之间的联系，并在45名正常对照中验证拷贝数变异，排除正常多态性可能。结果发现9号染色体 p23区域的缺失在智力落后患者与智力水平正常但合并其它表型患者中出现，差异有明显的统计学意义（P ＜0．01），并且在正常对照中未见该区域的缺失，提示9p23区域可能和儿童智力发育相关。结论临床意义 VUS 分析可以帮助提示和患者表型相关的信息，确认临床意义 VUS 将有助于提高基因组芯片的诊断效率，揭示新的可疑致病区域。
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先天性无痛无汗症伴智力发育障碍一例报道
先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)义称遗传性感觉和自主神经障碍Ⅳ型,是一种罕见的常染色体隐性遗传病.迄今全世界发现有110余例,我国文献报道仅20余例.深圳市宝安区妇幼保健院智力科2014年3月收治1例幼儿CIPA合并智力发育障碍的病例,现结合文献报道如下.患儿男性,1岁5个月,因“智能较同龄儿落后1年余”入院治疗.患儿为足月顺产,出生后第6天起出现不明原因高热,解热镇痛药无效,物理降温有效.后发现体温随环境温度改变而波动,高温环境时明显,且一直无汗,曾高热惊厥昏迷2次.
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Rett综合征2例报告
Rett综合征是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,由Andreas Rett于1966年首先报告.本病主要累及女性,发病率为1/10 000～1/15 000.染色体Xq 28的MecP2基因是Rs的致病基因.我院儿科2003年收治2例Rett综合征患儿,现报告如下.
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中医神识系统理论在智力发育障碍辨治中的应用
通过对中医神识系统理论与智力发育障碍的病机、证候的内在联系和临床应用进行深入探讨,提出调治“元神-心神-五脏神”神识系统,针药并用,脏腑分证,奇经论治,三焦分治的治疗思路,以及益精填髓,安神增智的治疗方法.
