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两种中医体质高血压病患者的表型与α-内收蛋白基因多态性分型的关系
目的 探讨高血压病患者阳亢和痰湿两种体质分类的表型,与α-内收蛋白(alpha-adducin,ADD1)基因多态性的分布作相关性分析.方法 以收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolicblood pressure,DBP)、体重指数(body mass index,BMI)、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、肌酐(creatinine,Cr)、尿酸(uric acid,UA)、胆固醇(total cholesterol,TC)、甘油三酯(triglycerides,TG)为观察指标,采用MALDI-TOF质谱检测技术进行ADD1 Gly460Trp分型.结果 207例高血压病患者按中医体质分型分为阳亢组113例,痰湿组94例;痰湿质高血压病患者在BMI、DBP、FBG、UA明显高于阳亢质高血压病患者;阳亢质和痰湿质高血压病患者ADD1基因GG型、GT型、TT型分别占29.2%、41.6%、29.2%和28.7%、48.9%、22.3%,差异无显著性(P＞0.05),高血压的相关表型在3种基因分型中差异无显著性(P＞0.05);TT型基因的阳亢组和痰湿组高血压病患者有4项指标差异显著,BMI(kg/m2)分别为24.11±3.04和26.20±2.30(P=0.01)、DBP(mmHg)分别为96.79±4.05和99.56±3.90(P=0.016)、FBG(mmol/L)分别为5.01±0.53和5.51±1.07(P=0.028)、UA(μmol/L)分别为302.22±71.95和358.25±88.75(P=0.028).结论 ADD1基因多态性的分布在2种不同体质的分类之间差异无显著性;带有ADD1 TT型基因的痰湿质高血压病患者心脑血管危险因素更多,他们的预后可能要比阳亢质高血压病患者更差.
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血管紧张素原基因多态性和α-内收蛋白基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的相关性
目的 探讨血管紧张素原( AGT)基因T174M、M235T及α-内收蛋白基因G460T多态性与动脉粥样硬化性脑梗死( ACI)之间的关系. 方法 采用PCR-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)方法检测396例ACI患者(病例组)和360例健康体检者(对照组)的AGT基因T174M、M235T及α-内收蛋白基因G460T基因多态性. 结果 将AGT基因T174M多态位点与内收蛋白G460T多态位点进行联合基因型分析,TM+GT、TM+TT基因型组合在两组间分布有显著性差异( OR=3.253,95%CI:1.384~7.646,P<0.05;OR=3.791, 95%CI:1.041~13.286,P<0.05).将AGT基因M235T多态位点与α-内收蛋白G460T多态位点进行联合基因型分析,只有GG+MM基因型组合在两组间分布有显著性差异( P<0.05). 结论 AGT基因T174M位点与内收蛋白G460T位点联合基因型TM+GT、TM+TT基因型组合为ACI的危险因素;α-内收蛋白G460T位点与AGT基因M235T位点联合基因型GG+MM野生基因型组合为ACI发生的保护因素.
关键词： 动脉粥样硬化性脑梗死 血管紧张素原基因 联合基因 α-内收蛋白基因 基因多态性 -
甘肃地区汉族和回族脑出血患者α-内收蛋白基因rs4963多态性分析
目的 分析甘肃地区汉族和回族脑出血患者α-内收蛋白基因rs4963多态性的分布情况.方法 对甘肃地区汉族和回族脑出血患者各176例应用血液基因组DNA提取试剂盒方法检测α-内收蛋白基因rs4963多态性,比较rs4963多态性的分布差异.结果 汉族组和回族组α-内收蛋白基因rs4963基因型分布、等位基因频率均无明显差异(P＞0.05);按性别分层后汉族组与回族组基因型分布和等位基因频率仍均无明显差异(P＞0.05).结论 α-内收蛋白基因rs4963多态性在甘肃地区汉族和回族脑出血人群中无民族差异.
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α-内收蛋白基因rs4963多态性与脑出血的关系
目的 研究α-内收蛋白基因rs4963多态性与脑出血的关系.方法 对甘肃地区238例脑出血患者和240例健康对照者应用血液基因组DNA提取试剂盒方法检测α-内收蛋白基因rs4963多态性,分析比较脑出血病例组和对照组rs4963多态性的分布差异.结果 病例组和对照组α-内收蛋白基因rs4963基因型分布、等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).按性别分层后,病例组与对照组基因型分布和等位基因频率差异仍无统计学意义(P＞0.05).结论 甘肃地区α-内收蛋白基因rs4963多态性与脑出血无关联.
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壮族盐敏感高血压患者ACE基因和a-adducin基因多态性研究
目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性和α-内收蛋白(ADD)基因Gly460Trp多态性与广西壮族盐敏感高血压患病的关系.方法 选择广西壮族高血压患者100例为研究对象,根据冷加压试验检测结果,将患者分为盐敏感高血压患者(盐敏感组)与盐不敏感高血压患者(盐不敏感组),每组50例.应用多聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测两组患者ACE基因插入/缺失(I/D)和ADD基因的多态性,比较两组患者ACE基因型和ADD基因型的分布频率(％).结果 盐敏感与盐不敏感高血压患者盐摄入量、体质指数、HDL-C、LDL-C水平比较差异无统计学意义(P＞0.05);盐敏感组患者血压(SBP/DPB)、基础心率、TC、TG水平高于盐不敏感组,差异有统计学意义(P＜0.05).盐敏感与盐不敏感高血压患者ACE基因型和ADD基因型的分布频率(％)比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ACE基因I/D多态性和ADD基因Gly460Trp多态性与广西壮族盐敏感高血压患者的患病无显著关联,可能不是广西壮族盐敏感高血压患病的易感因素.
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钠离子转运相关基因多态与原发性高血压的相关性研究
目的 研究α-内收蛋白(alpha-adducin,ADD1)基因的rs4961位点和钠钾泵ATP酶a2亚基(Na+/K+-ATPasea2.ATP1Ag)基因的rs28933400位点与原发性高血压的相关性.方法 选取原发性高血压患者196例,健康体检者192名,应用突变分离PCR法检测位点rs4961和rs28933400的多态性.结果 rs4961位点的基因型和等位基因频率在病例组与对照组差异有统计学意义(P=0.03、P=0.04);rs4961的基因型对收缩压、舒张压和Na+浓度的影响差异有统计学意义(p=0.00、P=0.04、P=0.01),对体重指数、K+浓度和C1-浓度变化的影响差异无统计学意义(P＞0.05);rs28933400位点在该人群中缺乏多态性.结论 ATP1A2基因的rs28933400位点在该人群中可能与原发性高血压无关,而ADD1基因的rs4961位点在该人群中则可能与原发性高血压有关.
关键词： 原发性高血压 α-内收蛋白基因 钠钾泵ATP酶a2亚基 钠离子转运
