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早发性癫痫性脑病文献资料
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温阳豁痰熄风法治疗早发性癫痫性脑病1例
本例患儿是类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因(CDKL5)变异导致癫痫发作,属于早发性癫痫性脑病的范畴.本病抗癫痫药物控制不佳,并且具有精神运动发育落后等表现.根据患儿的病理性体质以及症状体征辨证为脾肾阳虚,温煦乏力,痰浊日久不化之阴痫.治以温阳豁痰、熄风止痉,以达标本兼施之目的,临床短期疗效显著.
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早发性癫痫性脑病基因突变研究与诊治
早发性癫痫性脑病是指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知、运动全面发育落后.近来遗传学研究发展迅速.遗传学新技术的应用将对部分癫痫性脑病遗传病因的早期诊断与干预发挥重要作用.文章对早发性癫痫性脑病的遗传学研究及诊治进展做一综述.