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冠心病患者载脂蛋白A5和载脂蛋白C3基因多态性的研究
载脂蛋白A5基因是21世纪初在人与老鼠试验中发现的一种新型的基因,它和血脂尤其与甘油三酯的代谢有着紧密联系[1],现阶段已成为医学界研究的焦点,载脂蛋白C3的多态性变化和血浆脂质水平也具有密切的关联.然而,我国目前仍没有报导关于载脂蛋白A5与载脂蛋白C3基因多态性两者和冠心病之间的关系.本文选择78例通过临床症状表现、心电图的检查而确诊为冠心病患者及78例非冠心病患者作为对象,旨在探讨分析载脂蛋白A5(APOA5)基因多态性和载脂蛋白C3(APOC3)基因多态性与冠心病之间存在的关联,报道如下.
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中国克罗恩病病人多基因多态性研究
目的：基因遗传因素在决定克罗恩病的易感性中起着重要的作用。国内外研究表明多基因位点突变在克罗恩病的发病及严重程度中起着重要的作用。本文对克罗恩病病人这些基因位点进行检测，拟发现其在中国人群中的突变规律。方法共入组100名克罗恩病病人和190名健康对照组，使用限制性内切酶法对 NOD2中的 R702W、G908R、L1007finsC；热休克蛋白 HSP70－2；TLR4中的 D299G、T399I；TNFα－308、TNFα－238；TNF 受体位点 TNFRSF1A（A ／G）、TNFRSF1A（G／T）、TNFRSF1B（T／G）、TNFRSF1B （A ／G）等基因的多态性进行分析。结果HSP70－2出现突变，但其基因型在健康人群和 CD 病人中比率无明显差异。但 A 突变出现概率在 CD 病人中明显高于健康对照组（61％vs52％，P ＝0．047，OR ＝1．423，95％可信区间：1．004–2．015），而且在 CD 穿孔或手术病人中该突变亦显著高于健康对照组（63％vs52％，P ＝0．049，OR ＝1．530，95％可信区间：1．001–2．337；），但在 CD 病人中，穿孔及手术病人与非手术病人相比无显著相关性（P ＝0．673，OR ＝0．883，95％ CI：0．495–1．574）。多因素相关分析亦无显著相关性。其余基因无突变。结论中国人群中 HSP70－2位点的 A 型等位基因与 CD 病人相关，在穿孔或手术的 CD 病人中 A 型等位基因亦高于健康人群。
