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DMRT1单倍体不足导致性发育异常
目的 增加对DMRT1基因单倍体不足导致性发育异常的认识,提高性发育异常疾病的诊断水平.方法 描述1例染色体为46XY性发育异常患者的临床特点;对患者及其父母的静脉血进行淋巴细胞培养和染色体核型分析;抽取患者外周血,提取基因组DNA,进行微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)扫描.结果 1)患者表现为女性外阴,超声未见子宫和卵巢组织;伴随发育延迟和运动迟缓;临床表现符合“9p缺失综合征”;2)染色体结果:患者母亲46XX,t(7;9) (q35,p24);父亲46XY;患儿46XY,der(9) t(7;9) (q35,p24);3)aCGH扫描结果:患儿第7号染色体长臂部分(144741153-159098761)重复,长约14.37 Mb;第9号染色体短臂部分(10001-9733061)缺失,长约9.72 Mb,缺失部分包含EZH2、MNX1、DMRT1、DMRT2、SHH、SMARCA2、GLDC、VLDLR、DOCK8和GLIS3基因.结论 DMRT1在性腺发育过程中发挥重要作用.母亲染色体发生平衡易位,因无遗传物质丢失,故不导致疾病发生.在产生配体过程中,因DMRT1单倍体剂量不足,导致子代睾丸发育障碍.
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红鲫DMRT1基因保守区的克隆与序列分析
目的 进一步理解鱼Dmrt1基因的进化.方法 利用兼并PCR技术,从红鲫基因组中克隆和测Dmrt1基因保守区的3个序列,分别命名为RcDmrt1a-1、Rc Dmrt1a-2和RcDmrt1b.结果 RcDmrt1a-1与RcDmrt1a-2、RcDmrt1b核苷酸同源性分别为92.2%、83.7%,RcDmrt1a-1与RcDmrt1a-2这2个序列的氨基酸组成完全相同.它们与RcDmrt1b的氨基酸序列有4个碱基不同.结论 红鲫Dmrt1基因与斑马鱼、中国鳄、鸡、人的Dmrt1基因相比,显示了红鲫Dmrt1基因在结构上的保守性,暗示了在进化中功能的保守性.
