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KLF6、KLF4及APC基因蛋白在结直肠癌中的表达和意义
目的 研究转录因子KLF6、KLF4及APC基因在结直肠癌中的表达和意义.探讨它们在结直肠癌发生发展中的作用机制.方法 应用免疫组化Envision法对58例结直肠癌组织、20例结直肠黏膜慢性炎症组织中的KLF6、KLF4及APC基因进行蛋白检测.结果 KLF6、KLF4及APC蛋白在结直肠癌组织表达率分别为77.59％(45/58)、51.79％(30/58)、65.50％(38/58),低于在结直肠黏膜慢性炎症组织中的100％(20/20)、85％(17/20)、90％(18/20),差异有统计学意义(P＜0.05)；KLF6、KLF4及APC蛋白在结直肠癌组织中的表达与其浸润深度及预后有关(P＜0.05),与淋巴结转移及Dukes分期无关(P＞0.05).结论 KLF6、KLF4及APC基因可能在结直肠癌的发生发展中起重要作用.
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Peutz-Jeghers综合征错构瘤性息肉APC,NGAL,COX-2基因表达及意义
目的:研究APC,NGAL,COX-2基因在Peutz-Jeghers综合征(PJS)错构瘤性息肉中表达及在PJS息肉发生、发展中的意义. 方法:24例PJS患者28个PJS错构瘤性息肉,23例大肠癌和20例正常结肠粘膜组织石蜡包埋切片,经免疫组织化学SP法染色,显微镜下观察阳性蛋白表达情况. 结果:APC在正常结肠粘膜表达全部阳性,PJS息肉组表达阳性率89.3%(25/28),大肠癌组为43.5%(10/23),3组间率的差异有统计学意义(P＜0.05). NGAL在正常结肠粘膜组表达阳性率10%(2/20),PJS息肉组表达阳性率71.4%(20/28),大肠癌组阳性率为73.9%(17/23),三组间率的差异有统计学意义(P＜0.05). COX-2在正常结肠粘膜组全部阴性,PJS息肉组表达阳性率67.9%(19/28),大肠癌组为82.6%(19/23),3组间率的差异有统计学意义(P＜0.05). 结论:APC失表达可能未在PJS息肉发生、发展中起主要作用. NGAL,COX-2可能与PJS息肉发生、发展有关.
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APC基因与家族性腺瘤性息肉病
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polypo-sis,FAP)是一种常染色体显性遗传病,该病的发生与结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)突变密切相关.大多数APC基因突变的结果是在其下游形成提前的终止密码,使APC蛋白呈"截短"改变,从而导致APC蛋白功能的障碍.该基因容易发生自发的胚系突变,在结肠直肠腺瘤演变为癌的过程中起重要作用.
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荧光标记数字化蛋白截短检测技术在结直肠APC基因截短型突变检测中的应用
目的 探讨APC基因截短型突变与散发性结直肠癌的关系和荧光标记数字化蛋白截短检测技术(PTT)在APC基因截短型突变检测中的应用.方法 收集2008年9月至2010年9月宁夏医科大学总医院96例散发性结直肠癌(结肠癌44例、直肠癌52例)患者手术切除标本.应用荧光标记数字化PTT,以从基因组DNA聚合酶链式反应扩增片段为体外翻译的模板,对50例结直肠癌患者APC基因突变聚集区进行筛查,根据有无截短蛋白的出现,判断基因突变是否发生.采用DNA直接测序法,对46例结直肠癌患者APC基因突变聚集区进行突变检测.对两种方法的突变检出率比较采用x2检验.结果 50例采用荧光标记数字化PPT检测的结直肠癌标本中,13例发生截短型突变,突变检出率为26％ (13/50),对其中4例阳性DNA样本进行测序,为无义突变,均导致截短蛋白的产生.46例采用DNA直接测序法检测的结直肠癌标本中,11例发生截短型突变,突变检出率为24％ (11/46),与荧光标记数字化PPT突变检出率比较,差异无统计学意义(x2 =0.033,P ＞0.05).结论 APC基因截短型突变是我国散发性结直肠癌较常见的基因改变事件.荧光标记数字化PTT是快速、高效的基因突变筛查技术.
