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Prader-Willi综合征三例报道暨文献复习
目的 介绍新生儿期起病的Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床特点和诊断手段.方法 选择2012年5月至2013年7月我院儿科新生儿病房收治的新生儿期起病的PWS患儿临床资料及基因诊断结果,总结小婴儿PWS临床特点,结合相关文献进行讨论.结果 研究期间共收治3例新生儿期起病的PWS患儿,其中1例在新生儿期诊断,2例在2个月时诊断.PWS患儿新生儿期的共同特点是生后哭声低弱、反应差,宫内生长受限或生后出现营养不良,肌张力低下,面部畸形等,1例伴泌尿生殖系统发育异常,另2例合并甲状腺功能低下和肝功能异常.经甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)法检测,3例患儿基因均存在父源性15q11.2微缺失,据此诊断PWS.结论 新生儿PWS临床症状无明显特异性,可合并先天畸形,尽早行染色体微缺失方面的检查有助早期诊断.
关键词： Prader-Willi综合征 婴儿 新生 基因组印迹 -
Prader-Willi综合征临床表型分析
目的 总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据.方法 回顾性分析我院2009年至2012年收治的1 1例PWS患儿的病例资料.结果 皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在,肌张力低下(82％)、喂养困难(73％)在早期表现明显,而智力/运动发育迟缓(64％)随年龄增长逐渐明显,行为异常、食欲亢进、肥胖在儿童及青春期表现明显.结论 熟悉PWS患儿各年龄段临床特征可为早期临床诊断和综合管理提供帮助.
关键词： Prader-Willi综合征 临床表型 儿童 -
一例prader willi综合征伴呼吸衰竭患儿的急救与护理体会
总结了1例Prader-Willi综合征合并呼吸衰竭患儿的护理.主要护理措施包括:加强监测;呼吸衰竭的抢救;呼吸道的管理;遵医嘱药物治疗;营养支持;对家长进行健康教育,以提高家长警惕,有效控制患儿病情,提高患儿的生存质量.患儿于住院23d后出院,恢复良好.
关键词： Prader-Willi综合征 呼吸衰竭 急救 护理 -
1例新生儿Prader-Willi综合征的护理
介绍1例Prader-Willi综合征新生儿的护理。护理要点包括，做好气道护理、充足的营养供给及饮食护理、密切观察病情变化、定时翻身及做好皮肤护理、做好家属的心理疏导及出院宣教。
关键词： Prader-Willi综合征 新生儿护理
