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新生儿Prader-Willi综合征7例并文献复习
目的 加强对Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期表现的认识,促进对PWS新生儿的早期干预.方法 对2007年1月至2012年12月广州市妇女儿童医疗中心新生儿科诊断为PWS的7例患儿的临床资料进行回顾性分析,并对相关文献资料进行复习.结果 6例男性,1例女性.均有肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱的表现.7例患儿均具备以下典型面貌特征中的5项以上:前额突出、窄脸、杏仁眼、小嘴、嘴角向下、薄上唇、小下颌.6例男性患儿均为小阴囊,其中3例有隐睾.7例患儿均经微阵列比较基因组杂交方法确诊为PWS.7例患儿均予胃管管饲,其中4例入院即开始接受吞咽训练,持续管饲时间为8～20 d[(13.0±5.1)d],3例未接受吞咽训练者持续管饲时间为15～35 d[(18.0±4.3)d].其他的综合治疗措施还包括向父母进行详细的健康教育,告知此病的基本信息,教授他们学会促进喂养及防治窒息等方面的技能,增加患儿的被动活动,以及促进患儿正常发育的营养管理措施,预防营养摄入过多或不足.需进行多专科的咨询随访,包括语言训练、营养、神经学、精神病学、心理学及骨科学的介入.结论 PWS新生儿具备肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭、哭声弱、生殖器发育不全及较典型的面貌特征,需对具备以上特征的新生儿进行基因检测以早期明确诊断.早期诊断有利于早期干预,包括吞咽训练在内的综合治疗措施可以改善预后,预防生长发育迟缓、肥胖等问题,提高PWS患儿的生存质量.
关键词： Prader-Willi综合征 干预 诊断 婴儿 新生 -
中国南方Prader-Willi综合征患儿27例临床表现及分子特征分析
目的 了解中国南方Prader-Willi综合征(PWS)患儿临床表现及分子特征,为临床筛查和进一步行分子诊断提供依据.方法 分析2012年11月至2014年11月于广州市妇女儿童医疗中心经微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)和/或甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法确诊为PWS患儿的临床表现和分子分型资料.结果 共诊断PWS患儿27例,其中Array-CGH确诊21例,MS-PCR确诊13例,确诊年龄16 d～16岁;男13例(48.1％),女14例(51.9％).对包括7例经Array-CGH检查在内的13例患儿行MS-PCR均出现170 bp母源片段而缺失100 bp父源片段;21例经Array-CGH确诊患儿中,18例15q11.2-q13.1区域缺失,平均片段缺失长度为(5.48 ±0.51) Mb,单纯缺失型18例患儿根据DECIPHER数据库(基于Ensembl资源的人类基因组拷贝数异常数据库)分为缺失Ⅰ和缺失Ⅱ,其中缺失Ⅰ6例,缺失Ⅱ12例,2种缺失型患儿临床表现差异均无统计学意义(P均＞0.05),2例15q11.2-q13.1区重复,1例复合杂合性79.58 Mb缺失.27例患儿均有新生儿肌张力低下和婴儿期喂养困难(100.0％),22例不哭或哭声微弱(81.5％),25例性腺发育不良(92.6％),22例皮肤色素减退(81.5％).14例1岁以上患儿中,均出现不同程度的精神运动发育迟缓和认知行为异常(100.0％),13例存在不同程度语言发育落后和/或清晰度异常(92.9％),13例(92.9％)在1～6岁[(2.80±1.32)岁]开始食欲旺盛、体质量增长过快,12例(85.7％)存在肥胖症和睡眠障碍.结论 中国南方单纯缺失型PWS患儿中缺失Ⅰ和缺失Ⅱ临床表现差异无统计学意义.中国南方PWS患儿普遍存在典型的临床特征,可作为进一步行PWS分子诊断的初步筛选指标.
关键词： 中国南方 Prader-Willi综合征 分子特征 儿童 -
1例Prader-Willi综合征行腹腔镜袖状胃减容术患儿的护理
总结1例Prader-Willi综合征患儿行腹腔镜袖状胃减容术的围术期护理.护理要点包括充分的各项术前准备,心理护理和体质量控制；术后严密的病情观察,做好皮肤及切口护理,尤其是加强饮食控制,做好出院宣教及定期随访.患儿恢复顺利,术后24 d康复出院.
关键词： Prader-Willi综合征 儿童 腹腔镜袖状胃减容术 围术期护理 -
青年Prader-Willi综合征1例报道并文献复习
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS),因人类父源第15号染色体基因表达缺陷,导致的以下丘脑功能异常为中心的多系统疾病.为一临床罕见病,发病率约为1/25 000,平均死亡率约3％[1].据临床特征又被称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征[2].山东大学附属省立医院于2013年收治了1例21岁以“肥胖、生长发育迟缓”为首诊的Prader-Willi综合征患者,现报告如下.
关键词： Prader-Willi综合征 肥胖 性腺发育不良 -
4例女性Prader-Willi综合征患儿的内分泌代谢特点
4例Prader-Willi综合征(PWS)患儿均为女性,确诊年龄6~12岁,均有肥胖,特殊面容,发育迟缓、智力障碍等临床表现,遗传学检测提示其中2例为15q11.2-q13区域父源性缺失,1例为15q11.2-q13区域母源性同源二倍体,1例15q11.2-q13区域未发现异常.4例患者存在不同程度的内分泌代谢紊乱:2例身材矮小,其中1例第二性征延迟,另1例合并2型糖尿病;1例表现为胰岛素抵抗,无乳腺发育;1例患儿的身高处于P3~P10,性早熟.PWS患者存在多种内分泌功能紊乱,长期内分泌专科随访及管理十分重要.
关键词： Prader-Willi综合征 肥胖 内分泌代谢异常 儿童 -
甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值
目的 不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术诊断PWS,探讨其在诊断以及分辨发病机制上的优势.方法 采用系统对照的方法,取经临床MS-PCR检查的30例患儿的外周血样本,其中包括通过MS-PCR确诊为PWS的病例16例,阴性对照病例14例,重新提取DNA,采用MS-MLPA试剂盒Me028进行基因检测分析.结果 MS-MLPA检测结果与MS-PCR检测结果一致,且检测出16例PWS病例中4例源于母源性同源二倍体,12例源于父源性15q11-q13区域缺失.结论 MS-MLPA是能鉴别PWS发病机制的一种可靠的实验诊断方法.
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小儿Prader-Willi综合征1例报告--附临床及遗传学诊断
利用染色体高分辨显带、SNRPN基因甲基化PCR及Southern杂交确诊了1例Prader-Willi综合征(PWS)患者.该患儿具有PWS典型症状并伴有糖尿病.通过报道这一病例及复习文献资料,分析PWS的临床特征,简要讨论其发病机制及遗传学诊断方法.
关键词： Prader-Willi综合征 Snrpn基因 -
甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征
目的 Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,仅根据临床症状很难诊断,国外已建立快速、高效、特异性、敏感性均佳的甲基化特异性PCR(MS-PCR)方法用于临床诊断,但我国还未有系统的对照研究.该研究目的 便是建立PWS的MS-PCR诊断方法,并对临床疑似患者进行筛查.方法 将44例受试者,分为正常对照组(16例)、临床确诊患者组(7例)及临床疑似患者组(21例).采用盐析法提取基因组DNA;应用CpGemoneTM Fast Modification试剂盒行亚硫酸盐修饰;以正常人为阴性对照,未修饰的基因组DNA为系统对照,以M(母源)、P(父源)两对引物同时对修饰产物行PCR;扩增产物以琼脂糖凝胶电泳分离.结果 ①16例正常对照的PCR结果同时显示M,P两条带,7例临床确诊的PWS患者均只显示一条M带;②经MS-PCR筛查的21例临床疑似患者,2例确诊为PWS,其他19例排除PWS.结论 该研究成功建立MS-PCR,并对疑似患者进行了筛查确诊.MS-PCR为特异高效的PWS确诊方法且方便易行.
关键词： Prader-Willi综合征 甲基化特异性PCR 诊断 儿童 -
Prader-Willi综合征分子分型诊断方法的初步研究
[目的]探讨Prader-Willi综合征(PWS)的短串联重复序列(STR)连锁分析诊断方法,为遗传咨询提供相关信息.[方法]对一例临床疑似病例经甲基化特异性PCR(MS-PCR)确诊为PWS后,应用15号染色体特定区域的STR进行家系连锁分析,探讨其在PWS分子缺陷类型诊断方面的可行性.[结果]STR连锁分析结果显示该患者为父源缺失型PWS.[结论] STR连锁分析是一种可准确诊断PWS并明确其分子缺陷类型的好方法;国人相关区域的STR位点及其多态信息等有待进一步研究,以完善并终建立该方法.
关键词： Prader-Willi综合征 短串联重复序列 连锁分析 基因组印迹 -
早产儿Prader-Willi综合征一例
1 病例介绍患儿李××,男,因早产伴有反应差40 min于2017-03-22人住新生儿重症病房.孕34周,出生体重1 610 g,阴道分娩,Apgar 1分、5分、10分都评10分,羊水清,量50 ml,脐带无异常、胎盘无钙化,出生后由于早产小于胎龄儿、反应差、哭声弱、呼吸困难而收入重症监护室.父母非近亲结婚,母亲有妊娠期糖尿病、癫痫合并妊娠、妊娠期肝内胆汁淤积症、羊水过少,曾有1胎孕2个多月时不明原因自然流产.无特殊家族史.入院体检:体温正常,脉搏122次/min,呼吸38次/min,血压65/25 mmHg.躯干及双下肢可见大量的散在瘀斑、瘀点,毛细血管充盈时间4 s.
关键词： Prader-Willi综合征 新生儿 早产儿 诊断评分 -
12例Angelman综合征及Prader-Willi综合征患者的临床表型和遗传学分析
目的 探讨Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)及Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患者的临床表型与基因型关系及单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism microarrays,SNP array)在其诊断中所起的作用.方法 应用SNP array、荧光原位杂交及染色体核型分析对12例AS及PWS患者进行精确的遗传学诊断及分型,并结合临床特点进行相关分析.结果 12例患者中,11例存在染色体15q11.2-13区域4.8～7.0 Mb缺失,1例为该区域单亲二体(uniparental disomy,UPD);根据近端断裂点位置,7例患者为缺失Ⅰ型,4例为缺失Ⅱ型,两组临床表现无明显差异;UPD患者语言运动发育相对较好;荧光原位杂交证实6例缺失患者为新发突变,其同胞再患病概率＜1％.9例患者行染色体核型分析,1例为46,XY,？del(15) (q11q11),余8例无异常.结论 缺失Ⅰ型及缺失Ⅱ型AS及PWS患者的临床表型差异有待进一步研究;SNP array可对缺失型及UPD型AS/PWS患者进行确诊和分型,有助于表型-基因型关联研究及AS及PWS发病机制研究.
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疑似Prader-Willi综合征患儿的细胞遗传学和基因组拷贝数变异检测
目的 对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测,确诊其病因.方法 收集临床诊断疑似Prader-Willi综合征患儿及其父母外周血,常规G显带和高分辨染色体检查并提取患儿基因组DNA行全基因组拷贝数变异检测.结果 患儿及其父母高分辨染色体技术结果未见异常,但全基因组拷贝数检测患儿结果提示染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5 Mb;患儿定期做Baylay、Gesell发育量表检查提示智商为60～70分,符合Prader-Willi综合征的临床特征.结论 染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失是该家系Prader-Willi综合征的病因.当Prader-Willi综合征患者在细胞遗传学未发现异常时,应进一步分子遗传学检查可弥补细胞遗传学方法的不足.
关键词： Prader-Willi综合征 临床表型 拷贝数变异 -
甲基化特异性PCR检测Prader-Willi综合征
目的:探讨一种高效、快速检测Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的方法.方法:采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR),其作用原理基于DNA经亚硫酸氢钠处理后,来自父方非甲基化序列的胞嘧啶转变为尿嘧啶,而来自母方甲基化序列则保持不变,随后用具有高度特异性的引物进行扩增.结果:PWS患者的DNA经亚硫酸氢钠处理后,扩增仅能得到来自母方甲基化序列174 bp的产物,与用PW71B印迹杂交甲基化分析结果一致,与临床诊断相符,确诊为PWS.结论:MSPCR可检测由目前已知3种机理导致的PWS,是一种有效的首选筛查方法.
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儿童Prader-Willi综合征并发代谢综合征1例并文献复习
目的 总结Prader-Willi综合征(PWS)并发代谢综合征的临床特点及诊断策略.方法 收集湖北省妇幼保健院儿童内分泌科2015年10月收治的1例Prader-Willi综合征并发代谢综合征患儿病例资料,分析其临床特点、基因诊断结果并复习相关文献.结果 该例患儿在新生儿期及婴儿期出现肌张力低下、喂养困难、特殊面容,伴有性腺发育不良,儿童期出现体温调节紊乱,不能控制的过度摄食,体重增加迅速,逐渐出现高血压、睡眠障碍.对该例患儿采用染色体微阵列技术(CMV)分析明确了染色体缺失的位置及大小,结合临床症状,可以明确诊断PWS.结论 新生儿科及儿科医生应加强对Prader-Willi综合征的识别和筛查,避免漏诊、误诊,以便在发生严重并发症之前积极干预,改善预后.
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Prader-Willi综合征误诊2例临床资料分析
目的 对2例Prader-Willi综合征(PWS)误诊病例资料进行分析,以求早期诊断,减少误诊、漏诊.方法 对2009年6月-2016年6月误诊的PWS 2例病例患儿的临床表现、诊断进行回顾性分析,总结其临床特点及误诊原因.结果 2例PWS患儿具有胎动减少,生后肌张力低下、反应差、喂养困难、少哭少动、特殊面容、隐睾等特征,行甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)法检测显示其染色体15q11.2带内中间部位缺失,确诊PWS.结论 新生儿PWS的临床表现不典型,容易误诊、漏诊,提高对此病的认识可减少误诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析,以期早期诊断.
关键词： 新生儿 婴儿 Prader-Willi综合征 误诊 -
Prader-Willi综合征的早期诊断和干预
Prader-Willi综合征(PWS)是一种与染色体15q11-q13区域相关的基因组印迹缺陷性疾病.患者病态性肥胖及其相关并发症以及突出的认知和行为问题给患者个人、家庭及社会带来了巨大的医疗和经济负担.目前PWS在新生儿时期因为严重的肌张力低下和喂养困难得以识别,而近年来分子遗传学的迅猛发展为该病的确诊和遗传分型提供了有力的技术支持.早期诊断和合理干预可以在极大程度上改善该病患儿的远期预后.
关键词： Prader-Willi综合征 印迹缺陷 肌张力低下 诊断 干预 -
儿童发育障碍相关性疾病
在发育儿科门诊中,经常会遇到一些伴有特殊面容或特殊行为的发育障碍儿童,临床医生可以像掌握唐氏综合症特殊面容那样,通过识别这些发育障碍儿童的特殊面容或行为疑诊为某种疾病.伴有特殊面容或行为的常见发育障碍疾病包括William综合征,Cornelia de Lange综合征,脆性X综合征,Rett综合征,DiGeorge综合征及Prader Willi综合征.对于以多动症为主诉的患儿,应注意William综合征,该病除了有多动的表现之外,还伴有过度活泼,热情,常见的特殊面容有眶周丰满,面颊突出,嘴唇厚,嘴巴宽,人中长,鼻梁扁平.对于语言发育迟缓或构音障碍为主诉的患儿,应注意DiGeorge综合征,DiGeorge综合征除了语言发育迟缓或/和构音障碍以外,还伴有腭咽功能不全,学习障碍,以及小下颌、低耳位和耳廓异常等特殊面容.怀疑William综合征及DiGeorge综合征时需要做MLPA或array-CGH检查,二者分别为7q11.2及22q11.2微缺失.另外,在发育迟缓或矮小的患儿当中,还应注意Cornelia de Iange综合征,该病除了发育迟缓及矮小的表现外,还伴有连眉,弓形眉,睫毛长且弯曲浓密,前额多毛,鼻梁扁平,短鼻、鼻孔前倾,人中长等特殊面容,确诊本病需要做NIPBL基因、SMC1A基因、SMC3基因、RAD21基因及HDAC8基因分析,其中NIPBL基因突变达50％以上.在男性孤独症或智力低下的患儿中,应注意脆性X综合征,该病除了孤独症及智力低下表现,还伴有脸形较长,双耳明显大,前额和下颌突出,嘴大唇厚,高腭弓等特殊面容,确诊需要做FMR-1基因分析.在女性孤独症、发育迟缓或发育倒退的患儿中,应注意Rett综合征,Rett综合征除了有上述表现,还伴有手的刻板动作(绞手、拍手、拍打、咬手、搓手等),确诊需要做MECP2基因分析.在婴幼儿期表现为营养不良、体重不增或发育迟缓以及儿童期表现为肥胖的患儿中,应注意Prader Willi综合征,Prader Willi综合征除了上述表现外,还伴有头颅长、窄脸、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下等典型的特殊面容,该病为父源染色体15qll.2-q13区域印记基因的功能缺陷所致,确诊需要MS-MLPA技术.
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Prader-willi综合征1例
Prader-willi综合征(Prader-Willi-syndrome,PWS)是由Prader Cahbant和Willi在1956年描述并命名的,又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种遗传性疾病.PWS是一种复杂的多系统异常,多为人类父源15号染色体q1113区域异常,据报道世界各地发病率不一(1/15 000～1/25 000),平均病死率为3％[1-3].在婴儿期突出表现为肌张力低下、吸收能力差,发育迟缓.下面对我院收治的l例婴儿PWS病例进行观察.
关键词： Prader-Willi综合征 喂养 早期干预 -
1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究
目的 探讨1例Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的遗传学诊断及发病机制.方法 对患儿的血样本进行染色体核型分析,采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(MS-multiplex ligation-dependent probe amplification,MS-MLPA)技术对患儿的DNA样本进行基因分析.结果 该患儿染色体核型45,XY,-5,-15,t(5,15)(q34q13),甲基化特异性PCR(MS-PCR)监测到特异性PWS相关基因的甲基化,确诊该患儿为PWS患者.进一步MS-MLPA证实PWS是由于染色体的平衡易位导致父源性15q11～q13区域的缺失所致.结论 细胞分子遗传学实验对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用.
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中医为主的综合疗法治疗Prader-Willi综合征1例报道
Prader-Willi综合征(PWS)早于1956年由Prader报道,由1例从小肥胖、身材矮小、外生殖器官发育不全及智能发育不全的患者而得名,至1961年Prader和Willi又补充了14例相似病例,并正式命名为Prader-Willi综合征.在1981年本病成为第1例由高分辨染色体检查方法确诊的染色体微缺失综合征[1],它是目前公认的常见的染色体微缺失综合征之一.
关键词： Prader-Willi综合征 中医 综合治疗 个案
