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雄激素受体基因CAG、 GGN重复片段多态性与指长比(2D∶4D)的关联性
目的 探讨雄激素受体(AR)基因CAG、GGN重复片段多态性与指长比之间的关联性.方法 研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共685例,男性294例,平均年龄(20.02±1.28)岁,女性391例,平均年龄(19.25±1.55)岁.用ABI 3730XL测序仪测定AR基因的(CAG)n及(GGN)n重复数目,照片打好点后用电子游标卡尺对指长比进行测定.2D∶4D经均值±2标准差筛选,用独立样本t检验检测2D∶4D在男性与女性个体中的分布差异.用四分位法筛选出较低(Q1)与较高(Q3) 2D∶4D.用相关分析检验AR基因中CAG和GGN两个多态性位点与2D∶4D的关联性.结果女性右手、左手及左右手平均2D∶4D均高于男性(P ＜0.05,P＜0.01,P＜0.01),但DR-L2D∶4D的分布差异无统计学意义(P＞0.05).AR CAG/GGN重复多态性与男性右手及左手2D∶4D无关联性(P＞0.05),但CAG重复多态性与Q1 DR-L及Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.280,P＜0.05,r=0.274,P＜0.05).女性较短CAG等位基因与Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.337,P＜0.05),女性较长CAG等位基因与Q3右手及DR-L2D∶4D存在关联性(r=0.238,P＜0.05;r=0.175,P＜0.05),女性平均CAG等位基因与Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.236,P＜0.05).女性较长GGN等位基因与女性右手2D∶4D存在关联性(r=0.204,P＜0.05),女性平均GGN等位基因与Q3平均2D∶4D存在关联性(r=0.225,P＜0.05).结论 AR基因CAG与GGN重复片段多态性可能与指长比存在关联性,联合运用四分位法与相关分析可能是揭示AR多态性与指长比关联性的一种更好的方法.
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雄激素受体基因CAG、GGN重复片段多态性与身体质量指数/腰臀比的关联性
目的 探讨雄激素受体基因CAG、GGN重复片段多态性与身体质量指数(BMI)、腰臀比(WHR)之间的关联性.方法 研究对象来自宁夏医科大学2011级健康学生共654例,男性280例,女性374例,平均年龄(20.35±1.24)岁.用ABI 3730XL测序仪测定AR基因的(CAG)n及(GGN)n重复数目,直接测量法测得身高、体重、腰围与臀围.结果BMI与WHR的分布存在性别差异.较长GGN等位基因与女性BMI呈正相关(P＜0.05),AR基因的(CAG)n与女性BMI无相关性(P＞0.05);男性AR基因的(CAG)n及(GGN)n与BMI及WHR无相关性(P＞0.05).结论BMI与WHR在不同性别间的分布存在差异性;较长GGN等位基因与女性BMI存在关联性.
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AR基因外显子1的CAG重复多态性与乳腺癌发生的关系
目的 探讨AR(雄激素受体)基因外显子1的CAG重复多态性与乳腺癌发生的关系.方法 研究对象为50例乳腺癌患者和50例健康者,从外周血淋巴细胞中提取基因组DNA,对AR基因外显子1的编码序列进行PCR扩增,扩增产物进行DNA序列测定,计算CAG重复频率.Wilcoxon rank test 比较病例组和对照组的[CAG]n分布,采用多因素log回归分析[CAG]n对乳腺癌发病风险的影响.结果 病例组[CAG]n为15～26,对照组为16～26;两组重复频率分布有差异(P=0.015),[CAG]n≥24时乳腺癌发病风险为[CAG]n≤20的5.6倍(P=0.04,OR=5.6).结论 AR基因外显子1的CAG重复频率对乳腺癌风险发病有影响,长[CAG]n可增大乳腺癌发病风险.
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维吾尔族前列腺癌与雄激素受体CAG重复多态性的关系
目的探讨雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌(prostate cancer,PC)危险性及临床表现的关系.方法应用PCR和直接测序的方法对维吾尔族31例PC和80名健康老年男性患者外周血标本进行AR基因CAG重复长度测定.结果 PC和对照组AR基因CAG重复长度平均为22.3和22.8,范围为13～30,两者比较差异无显著性(P=0.572).AR基因CAG重复长度＜22与≥22比较,OR值为2.32(95%可信区间为1.00～5.46,P=0.05),AR基因CAG重复长度与PC发病年龄(相关系数0.201,P=0.28)、前列腺特异抗原(相关系数-0.092,P=0.62)无相关性,与前列腺癌分级也无关 ( P>0.05 ).结论短的AR基因CAG重复长度与维吾尔族前列腺癌的危险性有关,而与前列腺癌的发病年龄、PSA水平及病理分级无关.
