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OPHN1文献资料
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OPHN1基因的研究进展
OPHN1是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一,编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP),包含RhoGTP酶激活结构域和氨基末端结构域,参与调节RhoGTP酶的信号转导过程.它广泛表达于机体神经系统,并被严格调控.基因内的突变会导致精神发育迟滞的发生.对这些非特异性精神发育迟滞相关基因的研究,将有助于揭示智力活动中认知过程的分子基础.
