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中国人群细胞色素P4501A1基因MSPⅠ位点联合GSTM基因多态性与肺癌易感性的荟萃分析
目的 用荟萃(Meta)分析探讨中国人群细胞色素P4501A1 (CYP1A1)基因MSP Ⅰ位点联合GSTM基因位点多态性对肺癌的形成作用。方法 制定文献纳入和排除标准，双人独立全面检索相关文献，根据纳入标准列出不同基因型组合的个体发生肺癌的优势比（OR）值和95％可信区间(CI)，进行异质性检验并根据异质性检验结果采用不同的模型（固定效应模型、随机效应模型）合并OR值、95％CI和P值。结果共纳入12篇文献，涉及13个人群，以CYP1A1基因(w/w)、GSTM基因(+)为参照,CYP1A1基因(w/m)、GSTM基因(+)，CYP1A1基因(m/m)、GSTM基因(+)，CYP1A1基因(wlw)、GSTM基因（-），CYP1A1基因(w/m)、GSTM基因（-）,CYP1A1基因(m/m)、GSTM基因（-）的发生肺癌的风险合并值OR及95％CI分别为(1.22,0.95～1.57)，(1.24，0.88～1.76)，(1.51，1.07～2.12)，(1.82，1.30～2.54)，(2.06，1.56～2.72)。结论 CYP1A1基因突变型（杂合子和纯合子）联合GSTM基因缺失型可显著增加个体的肺癌发生风险，在肺癌筛检过程中要重视对基因型的筛查，做好一级预防。
关键词： 细胞色素P4501A1基因 GSTM基因 基因多态性 肺癌 易感性 -
CYP1A1基因MspⅠ位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性与子宫肌瘤的关联性研究
目的 探讨细胞色素P450(cytochrome P450,CYP)1A1基因MspⅠ位点和硫酸氨基转移酶(sulfotransferase,SULT)1A1基因Arg213His位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测123例子宫肌瘤患者和123例健康对照组的CYP1A1基因MspⅠ位点的基因型和SULT1A1基因Arg213His位点的基因型,分析基因多态性与子宫肌瘤的关系.结果 子宫肌瘤组CYP1A1基因MspⅠ位点的基因型与对照组中的分布比较,差异无统计学意义(P=0.927);而子宫肌瘤组SULT1A1基因Arg213His位点的基因型与对照组中的分布比较,差异有统计学意义(P=0.011).CYP1A1基因MspⅠ位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性在子宫肌瘤的发生过程中的交互作用比较,差异有统计学意义(P=0.024).结论 CYP1A1基因MspⅠ位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的易感性无显著相关;SULT1A1基因Arg213His位点多态性与鲁北地区汉族女性子宫肌瘤的发生有关,并增加了子宫肌瘤的患病风险;CYP1A1基因MspⅠ位点和SULT1A1基因Arg213His位点多态性在子宫肌瘤的发生过程中具有交互作用.
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细胞色素P4501A1基因多态性与帕金森病关系的研究
目的研究细胞色素P4501A1(CYP1A1)MspⅠ基因型和第7外显子4889位异亮氨酸(Ⅱe)-缬氨酸(Val)基因型与帕金森病(PD)的关系.方法采用PCR-RELP和ASA技术检测78例PD患者和152例健康人CYP1A1 MspⅠ和Ⅱe-Val基因多态性,并分析2组基因型和等位基因分布频率.结果 CYP1A1基因MspⅠ、Ⅱe-Val多态位点,各基因型和等位基因频率在PD组和对照组间比较无显著性差异(P＞0.05).结论细胞色素P4501A1 MspⅠ和Ⅱe-Val基因多态性与PD患者的遗传易患性可能无关,CYP1A1基因多态并不是PD的遗传易患因子.
关键词： 帕金森病 细胞色素P4501A1基因 多态性 多聚酶链反应 -
CYP1A1、NAT2基因多态性与帕金森病的关系
为探讨代谢酶基因多态与帕金森病(PD)易患性的关系, 我们应用PCR-RFLP、ASA和自动实时荧光Light-Cycler技术对90例PD患者的CYP1A1MspI基因型和第7外显子4889位异亮氨酸(Ile)-缬氨酸(Val) 基因型及N-乙酰基转移酶2 (NAT2)基因4个多态: 第481位点的(C→T)[NAT2*5A]; 第590位点的(G→A)[NAT2*6A]; 第857位点的(G→A)[NAT2*7A/B]和第191位点的(G→A)[NAT2*14A]进行检测和分析.
