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急性髓系白血病中MN1基因的研究进展
MN1基因编码转录共激活因子,在某些急性髓系白血病(AML)中高表述.MN1在正常核型AML患者中的高表达与预后差和生存时间短相关;在全部inv(16)AML中高表达,其高表达在非M3的AML中被认为与对维甲酸的耐药有关.本文就MN1基因的结构和作用机制、MN1-TEL与急性髓系白血病,MN1与正常核型AML,MN1与inv(16)AML,MN1与维甲酸耐药等作一综述.
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伴有费城染色体和inv(16)阳性的原发性急性髓系白血病的临床及实验室特征
目的:总结1例同时伴有费城染色体和inv(16)阳性的原发性急性髓系白血病患者的临床特点,探讨其诊断及治疗方法.方法:对该病例进行了一系列的临床检查及细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学、分子生物学等检测.结果:该例患者临床表现无特异性,细胞形态学表现为inv(16)阳性的急性髓系白血病;免疫表型主要为CD13+、CD33+、CD34+、CD117+和HLA-DR+;染色体核型分析示存在伴有inv(16)的复杂异常,部分中期分裂相除inv(16)外可检测到t(9;22);CBFβ基因重排率高于BCR/ABL融合基因重排率;该病例接受自体造血干细胞移植联合伊马替尼治疗,3年内无明显不良事件发生.结论:费城染色体作为inv(16)的附加染色体异常在原发性急性髓系白血病中较为罕见,无明确的诊断标准及治疗方案,细胞遗传学及分子生物学可能为其诊断提供依据,且自体造血干细胞移植联合伊马替尼治疗可能是其治疗有效方法之一.
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伴CBFβ-MYH11阳性的急性粒-单核细胞白血病临床分析
目的 探讨伴CBFβ-MYH11阳性的急性粒-单核细胞白血病(AMMoL)患者临床特点.方法 回顾性分析81例初诊AMMoL中20例伴CBFβ-MYH11阳性患者的临床资料,包括发病年龄,性别,临床特征,治疗方案,疗效和预后.结果 81例AMMoL患者中伴CBFβ-MYH11阳性者占24.69％ (20/81),该组男女比例为3∶1,发病中位年龄(8 ～70)38.5岁.初诊时中位白细胞数41.5×(1.05 ～ 138.8)109/L,大于100×109/L者占20％ (4/20).经1个疗程达完全缓解(CR)者16例(80％),2个疗程达CR者3例(15％),总CR率95％.5年RFS率及OS率分别为51.8％和51.3％.结论 伴CBFβ-MYH11阳性的AMMoL患者诱导治疗CR率高,有较长生存期和无复发生存期.早期中断治疗和基因定量监测持续不转阴为疾病复发的主要原因.治疗过程中定量监测CBFβ-MYH11表达及其变化趋势对早期预测疾病发展及预后有重要意义.
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伴有inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病临床特点及预后研究
目的 分析伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特点、生物学特征及预后.方法 回顾分析2008年12月至2017年9月初诊并治疗的30例inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿的临床和生物学特征,随访至2017年11月,观察患儿的生存状态和影响因素.结果 30例伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性的AML患儿中,首诊表现为肝肿大19例、脾肿大18例、淋巴结肿大19例,初诊时外周血WBC≥50×109/L者19例.5年无事件生存(EFS)率、总生存(OS)率分别为(84.2±7.6)％、(89.8±5.6)％.COX多因素回归分析显示,性别、发病时年龄、WBC、乳酸脱氢酶水平、是否有髓外白血病、是否伴c-kit基因突变、染色体是否单独为inv(16)、初诊时CBFβ-MYH11定量是否大于中位数水平、第一疗程是否完全缓解,对EFS、OS的影响均无统计学意义(P>0.05).将初诊时CBFβ-MYH11基因定量水平作为基线,诱导缓解结束后的CBFβ-MYH11基因下降≥2 log者与<2 log者比较,5年EFS、OS的差异均无统计学意义(P>0.05).3例患儿在巩固治疗期间监测CBFβ-MYH11融合基因进行性上升,调整治疗强度后未出现复发,至今均全部存活.结论伴inv(16)/CBFβ-MYH11阳性AML患儿发病时肝、脾、淋巴结肿大多见,外周血WBC多明显升高,治疗疗效好,巩固治疗阶段定期监测CBFβ-MYH11定量可指导治疗,具有重要作用.
关键词： 急性髓系白血病 inv(16) CBFβ-MYH11基因 预后 儿童
