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伴CBFβ-MYH11阳性的急性粒-单核细胞白血病临床分析
目的 探讨伴CBFβ-MYH11阳性的急性粒-单核细胞白血病(AMMoL)患者临床特点.方法 回顾性分析81例初诊AMMoL中20例伴CBFβ-MYH11阳性患者的临床资料,包括发病年龄,性别,临床特征,治疗方案,疗效和预后.结果 81例AMMoL患者中伴CBFβ-MYH11阳性者占24.69％ (20/81),该组男女比例为3∶1,发病中位年龄(8 ～70)38.5岁.初诊时中位白细胞数41.5×(1.05 ～ 138.8)109/L,大于100×109/L者占20％ (4/20).经1个疗程达完全缓解(CR)者16例(80％),2个疗程达CR者3例(15％),总CR率95％.5年RFS率及OS率分别为51.8％和51.3％.结论 伴CBFβ-MYH11阳性的AMMoL患者诱导治疗CR率高,有较长生存期和无复发生存期.早期中断治疗和基因定量监测持续不转阴为疾病复发的主要原因.治疗过程中定量监测CBFβ-MYH11表达及其变化趋势对早期预测疾病发展及预后有重要意义.
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急性粒细胞白血病M4Eo免疫分型及CBF β-MYH11融合基因检测的初步研究
目的用流式细胞术分析急性粒细胞白血病M4Eo细胞免疫标志,并以RT-PCR分析M4Eo中的CBFβ-MYH11融合基因的表达.方法将5例AML-M4Eo患者外周血,以CD45-SSC设门行流式细胞术免疫分型,并以RT-PCR法检测CBFβ-MYH11融合基因.结果流式细胞术免疫分型示:5例患者外周血白血病细胞的髓系标志CD33和CD13均呈阳性,淋巴细胞标志CD5、CD7、CD10、CD19均呈阴性;3例患者单核细胞标志CD14呈阴性.RT-PCR产物经琼脂糖凝胶电泳显示,5例患者在约270 bp处有融合基因扩增产物.结论免疫分型和融合基因检测有助于进一步认识M4Eo的异质性和分子生物学特征.
关键词： 免疫分型 RT-PCR CBFβ-MYH11 融合基因 -
急性髓系白血病中16号染色体倒位的研究现状
inv(16)是急性髓系白血病(AML)M4Eo亚型的特异性核型异常,且预示较好的预后.inv(16)的结果是形成CBFβ-MYH11融合基因.应用RT-PCR、FISH、流式细胞术等技术可对其进行检测.部分inv(16)AML患者有MRP1基因缺失,但目前认为MRP1缺失与inv(16)AML的预后无关.
关键词： 16号染色体倒位 急性髓系白血病 CBFβ-MYH11 MRP1缺失 -
伴ETO或CBFβ阳性的急性髓细胞白血病患者c-kit基因突变的检测及意义
目的：探讨伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病（ acute myeloid leukemia， AML）患者c-kit基因突变情况及其临床意义。方法：采用PCR结合测序的方法，对38例伴AML1-ETO或CBFβ-MYH11阳性的急性髓细胞白血病患者骨髓中c-kit外显子17的突变情况进行检测，并与患者的临床资料、实验室特征及预后的相关性进行综合分析。结果：38例患者中12例检测到c-kit外显子17突变，突变率为31.6%，其中7例为D816V突变，5例为N822K突变，两种突变类型患者的临床资料无显著差异（ p﹥0.05），突变组骨髓原始细胞比例明显高于野生组（ p﹤0.05），突变组与野生组患者的年龄、性别、WBC、RBC、PLT和HGB比例无明显差异（ p﹥0.05）。c-kit突变组和野生组化疗后完全缓解率和复发率无统计学差异（p﹥0.05），但c-kit突变组的死亡率显著高于野生组（p﹤0.05）。结论：AML1-ETO或CBFβ阳性的AML患者c-kit D816V和N822K突变常见，突变患者预后差，骨髓原始细胞比例较高，c-kit基因突变检测对患者的治疗和预后有重要意义。
关键词： 急性髓细胞白血病 AML1-ETO CBFβ-MYH11 C-kit 基因突变
