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Bx02等位基因的鉴定及家系遗传分析
目的:对ABO正反定型不符的疑难标本进行血型鉴定,并对其家系的ABO基因的分子生物学特点进行探讨.方法:采用PCR-SSP对血清学方法定型为B亚型的先证者及其家系共5份样本做基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型.结果:该家系中3份标本ABO基因序列与ABO* B101相比,在第905位碱基发生了A＞G的突变.结合血清型学表现,先证者ABO基因型可定为Bx02/0102.结论:采用DNA序列分析法可以对ABO血型血清学正反定型不符的标本进行验证,并能阐述ABO血型正反定型不符或弱表达现象的分子基础.
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1例Bx亚型的分子机制研究
目的 探讨Bx亚型的分子机制.方法 采用标准方法分析Bx亚型的血清学特性,并使用PCR产物直接测序或克隆后测序ABO基因7个外显子和外显子与内含子交界区.结果 确认1例Bx表型,DNA分析显示该Bx个体的ABO基因为杂合001/B基因:905A>G导致B糖基转移酶中氨基酸D302G改变.结论 在中国汉族人群中检测到Bx02等位基因.
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Bx亚型1例的分子生物学鉴定
采用标准分析方法分析1例Bx亚型的血清学特征,再采用PCR-SSP技术做ABO初步基因分型,并对ABO基因第6外显子和第7外显子进行测序.该标本血清学检测结果:与抗B反应为无或1+,与抗AB反应为1+或2+,自身不凝集.PCR-SSP结果为Bx02/O2.ABO基因测序结果显示:B基因外显子6出现261G缺失,297为GG纯合子,表明该标本为B型与O2杂合；外显子7直接测序出现297A ＞G,526C＞G,657C＞T,703G＞A,796C＞A,803G＞C,905A＞G,930A＞G,表明该标本为Bx02与O2的杂合；外显子7克隆测序出现803G＞C,905A ＞G,表明该标本为Bx/O2.该标本血清学表型为B型,测序结果与Genbank网站比对鉴定为ABO* Bx.02.1.1与ABO* O21.01.1.1的杂合.
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一例Bx亚型的分子生物学机制研究
目的：探讨 Bx 亚型的分子生物学机制。方法应用 PCR 产物直接测序法对血清学正反定型不一致的先证者及其父母进行 ABO 基因分型,明确其 A、B 、O 基因序列,并进一步对 ABO 基因的第6、第7外显子进行测序分析。结果测序结果与 A101参考序列相比较,先证者母亲携带正常 O 基因,基因型为 O01/O02,先证者及其父亲的基因发生了905A>G 的点突变,产生 B 等位基因突变位点,其基因型为Bx02/O02。结论在中国汉族人群中检测到 Bx02等位基因。
