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分子遗传学分析文献资料
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A3等位基因的分子遗传分析
为了研究血型血清学鉴定为A3型的4例样本,其中2例样本为一个家系,用血清学方法检定其3例为A3型,1例为A3B型,通过PCR-SSP与测序分析其Exon 6与Exon 7及部分内含子,与A101等位基因参比序列进行了比较.结果发现在2例A3型样本中单倍体分别为常见的A102等位基因与O1-2等位基因,1例A3样本中单倍体分别为常见的A102等位基因与少见的O1V-4等位基因,1例A3B样本在A基因中发现838C→T(Leu280Phe),此研究结果提示血清学表现为A3型的分子遗传背景存在多态性,A3B型的838C→T可能是A3低转移酶活性的分子基础.
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Ig及TCR克隆性重排在Castleman病诊断中的应用
目的 探讨Castleman病克隆性重排检测及其在鉴别诊断中的应用.方法 收集组织病理学确诊的Castleman病38例,利用根据BIOMED-2引物体系设计的IdentiClone系列淋巴瘤基因重排检测试剂盒及Genescanning法进行免疫球蛋白(Ig)和T细胞受体(TCR)基因克隆性重排检测及结果分析.结果 38例CD病理组织学分型为透明血管型25例,浆细胞型9例及混合型4例.根据临床病变累及部位为局限型21例,多中心型17例.克隆性分析结果,10例CD克隆性重排阳性,其中6例为Ig克隆性重排,2例为TCR基因重排,2例为Ig和TCR基因双重排.2例MCD为IgH和/或Igk单克隆重排,随访13及21个月后发展为滤泡性淋巴瘤及弥漫大B细胞淋巴瘤.结论 大多数CD的淋巴细胞为多克隆性起源,Ig和/或TCR基因发生克隆性重排提示单克隆性增生具有恶性转化趋势和潜能,对推测预后有一定帮助.
关键词： Castleman病 基因重排 分子遗传学分析
