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一例类孟买型表型的分子机理研究
为了研究1例类孟买型的分子机理,在血清学方法初步鉴定先证者为A类孟买型的基础上,用PCR扩增先证者ABO基因第6、7外显子、FUT1基因(H)和FUT2基因(Se)的编码区序列,PCR产物经割胶纯化后直接测序分析,并应用PCR-SSP和基因扫描方法证实测序所发现的突变.FUT1基因突变通过克隆到质粒载体后测序分析.结果表明:直接测序发现先证者ABO血型基因型为A102A102,FUT1基因第682位A→G错义突变、第547-552位两碱基AG缺失(CAGAGAG→CAGAG)突变.克隆证实1条染色体上FUT1基因为A682G突变,导致M228V氨基酸突变;另一条染色体上第547-552位两碱基AG缺失,导致阅读框架发生移码,提前形成终止密码.FUT2基因为分泌基因Se357和弱分泌基因Se357,385杂合(第357位为T/T纯合,385位为A/T杂合).结论:FUT1基因A682G和547-552 delAG双杂合突变是引起该例先证者表现为类孟买型的分子机理,A682G是一个新的引起类孟买型的FUT1基因突变.
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中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶基因C35T变异的频率研究
目的研究中国人群中α1,2岩藻糖基转移酶(alpha-1,2-fucosyltransferase,FUT1)基因FUT1 C35T变异的等位基因频率.方法聚合酶链反应扩增包括C35T变异区域的FUT1基因DNA片段,扩增产物用HaeⅢ进行酶切,建立鉴定FUT1基因h4等位基因的PCR-限制性片段长度多态性方法.应用该方法对158名随机汉族人群样本进行检测.结果 158名随机样本中,35T/T纯合子8名,35C/T杂合子67名,35C/C纯合子83名,符合Hardy-Weinberg遗传平衡.所有样本的ABO血型鉴定均正常,而非H缺陷.结论 FUT1基因C35T不是引起类孟买型的基因突变,而是一种常见的基因多态性.
关键词： α1 2岩藻糖基转移酶基因 h4等位基因 2岩藻糖基转移酶 类孟买型表型 -
一例类孟买血型的家系分析和分子机制研究
目的 对1例类孟买血型个体及其家系进行表型鉴定和分子机制研究.方法 应用血清学方法检测ABO、H抗原；应用PCR技术扩增FUT1编码区序列.PCR产物经双酶切后进行直接测序分析.结果 先证者红细胞与抗H血清不凝集,血清学鉴定为Bmh.直接测序显示其FUT1基因编码区序列第547-552位A、G两碱基为纯合型缺失(CAGAGAG-CAGAG),第814位为A/G杂合,因此推测其单倍型分别为547 552delAG、547-552 delAG和814A＞G复合突变.先证者母亲、姐姐、妹妹血型均为B型,母亲、姐姐的FUT1基因分别为814A/G杂合和547-552 del/AG杂合,而妹妹为FUT1 547-552 del/AG杂合.先证者的FUT1 547-552 AG缺失和814A＞G复合突变均遗传自母亲.结论 在类孟买血型个体中首次发现FUT1 547-552delAG和814A＞G复合突变.
