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新生儿足底干血片文献资料
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高通量测序技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的应用
目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性.方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析.结果:206例受检新生儿中筛查出地中海贫血基因突变的有22例,其中α-地中海贫血11例,β-地中海贫血11例,新发5例.11例α-地中海贫血以基因缺失为主,共7例,所占比例达到64％ (7/11),具体基因型分布:右侧缺失型(αα/-α37)4例,东南亚型(αα/-SEA)2例,左侧缺失型(αα/-α4.2)1例,其余4例为基因点突变所致,占36％ (4/11),分别为:Hb Part-Dieu杂合、Hb Quong Sze杂合、Hb Westmead杂合、HBA1:c.95 +9C＞T(新发突变);11例β-地中海贫血主要为β-链基因点突变所致,共检出7种突变基因型;以CD17(A→T)位点的突变多见,占27％(3/11),-50 G＞A杂合2例、Hb Hamilton杂合1例、IVS-Ⅱ-654(C→T)1例,其余4种为新的基因位点突变,分别为:HBB:c.316-116C＞A、HBB:c.316-248G＞T、HBB:c.315 +63T＞C、HBB:c.-23 A＞G.结论:高通量测序技术对新生儿足底干血片进行地中海贫血基因筛查是可行的,不仅能有效地检出地中海贫血的基因类型,而且还能发现新的基因突变.本方法具有采集标本简单、结果精确度高等优点,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障.
