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甲状腺乳头状癌BRAFv600e基因突变与其弹性超声的相关性
目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC) BRAFv600e基因突变与其弹性超声的相关性.方法 采集可疑病灶的大小、形态、边缘、内部回声、血流、钙化等常规超声特征及压力式弹性超声图像,弹性超声评分方法和评价标准参考WFUMB2017年弹性成像应用指南,后均行细针穿刺细胞学检查(FNA)和BRAFv600e基因突变检测(PCR法),并接受甲状腺部分或全部切除,FNA和术后病理均为PTC的104例患者共131个病灶纳入研究.结果 131个PTC病灶中,107个检测到BRAFv600e基因突变,24个未突变,突变率为81.7％ (107/131),突变组与未突变组PTC结节中大小、形态、边缘、内部回声、钙化、血流情况等参数之间无明显统计学差异(P＞0.05)而突变组与未突变组PTC结节的弹性评分存在统计学差异(P＜0.05),以弹性评分≥4分预测BRAFv600e突变阳性的灵敏度72.0％、特异度62.5％、阳性预测值89.5％、阴性预测值33.3％,OR4.278 (95％ CI 1.69～10.819).结论 PTC弹性评分≥4分的结节BRAFv600e基因突变率高,以此提示存在更高的风险程度.
关键词： BRAFv600e基因突变 甲状腺乳头状癌 弹性超声 -
BRAF V600E基因突变与甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关性
目的 探讨甲状腺乳头状癌(PTC)患者BRAF V600E基因突变率及其与临床病理特征的关系.方法 收集2014年8月至2015年10月山西省肿瘤医院临床及病理资料完整的PTC患者265例,包括经典型226例,滤泡型29例,高细胞型3例,弥漫硬化型2例,嗜酸细胞型2例,囊性型3例.全部经实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测BRAF V600E基因突变.采用Pearsonχ2检验和Fisher确切概率法分析PTC患者基因突变与临床病理特征间的关系.结果 PTC患者的BRAF V600E基因突变率为73.21 %(194/265).不同年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤个数、被膜外侵犯患者的BRAF V600E基因突变率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05),而不同肿瘤大径、病理组织学亚型、淋巴结转移、临床分期患者的BRAF V600E基因突变率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05).结论 BRAF V600E基因突变阳性的PTC患者具有较差的临床病理学特征,BRAF V600E基因突变可能成为预测进展型PTC患者的一项指标.
关键词： 甲状腺肿瘤 癌 乳头状 BRAFv600e基因突变 聚合酶链反应 -
野生型及BRAF V600E突变型结直肠癌中磷酸化细胞外调节蛋白激酶与单极纺锤体蛋白激酶1表达及其相关性研究
目的 明确野生型(BRAF WT)及BRAF V600E突变型结直肠癌中磷酸化细胞外调节蛋白激酶(p-Erk)与单极纺锤体蛋白激酶1(Mps1)表达的相关性,以及与结直肠癌患者临床病理特征和预后的关系.方法 提取山西医科大学第一医院2009年1月至2015年6月288例结直肠癌患者肿瘤标本DNA进行Sanger测序,Kaplan-Meier法分析BRAF V600E突变与结直肠癌预后的相关性;采用免疫组织化学法检测BRAF V600E突变与BRAF WT患者中p-Erk与Mps1的表达水平;分析p-Erk与Mps1表达的相关性,以及与结直肠癌临床病理特征的关系.结果 结直肠癌患者中BRAF V600E的突变率为5.2 %(15/288),在结直肠癌低分化腺癌中的突变率高于中高分化腺癌[14.3 %(9/63)和2.7 % (6/225),χ2=11.208,P=0.001],且在黏液腺癌中的突变率高于非黏液腺癌[25.0 %(6/24)和3.4 %(9/264),χ2=16.630,P<0.001],p-Erk、Mps1在BRAF V600E的结直肠癌中阳性率高于BRAF WT结直肠癌患者(14/15和3/15,P<0.05;15/15和3/15,P<0.05);p-Erk与Mps1表达呈正相关(R 2=0.419,P<0.001),且结直肠癌组织p-Erk表达阳性率在中低分化腺癌中高于高分化腺癌(χ2=6.679,P=0.01),在黏液腺癌中高于非黏液腺癌(χ2=5.735,P=0.017),在有淋巴结转移者中的表达高于无淋巴结转移者(χ2=5.436,P=0.02).Mps1表达阳性率在中低分化腺癌中高于高分化腺癌,差异具有统计学意义(χ2=7.950,P=0.009),Kaplan-Meier生存分析发现BRAF V600E比BRAF WT患者术后总体生存率低.结论 BRAF V600E可能在结直肠癌特殊病理类型中发挥重要作用,有望作为评估结直肠癌临床进展和预后的参考指标;p-Erk与Mps1的表达在结直肠癌中呈正相关,提示Mps1有可能成为结直肠癌靶向治疗新的潜在靶点.
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细针穿刺活检联合BRAF基因突变检测提高甲状腺结节术前诊断的准确性
目的 通过检测甲状腺细针穿刺样本病理学及BRAFV600E基因突变情况评估其在判别甲状腺结节良恶性中的诊断价值.方法 回顾性分析2015年10月-2016年10月因甲状腺结节到郑州大学附属洛阳中心医院就诊并行甲状腺切除手术的92例患者,所有患者均行超声引导下细针穿刺检查,同时检测穿刺样本BRAFV600E基因突变情况.结果 根据术后病理结果92例患者中有54例为乳头状甲状腺癌,38例为良性甲状腺结节.以术后病理结果为诊断标准,FNAB检查的敏感性、特异性和准确性分别为70.37％、76.31％和72.83％;BRAFV600E基因突变检查的敏感性、特异性和准确性分别为68.52％、100％和81.52％;联合FNAB与BRAFV600E突变检测,则术前检查的准确性可提高到90.22％.结论 FNAB联合BRAFV600E突变检测可提高甲状腺结节术前诊断的准确性.
关键词： 甲状腺结节 甲状腺细针穿刺活检 BRAFv600e基因突变 -
儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症的BRAFV600E基因突变与临床相关性研究
目的分析儿童朗格汉斯细胞组织增生症（langerhans cell histiocytosis，LCH）的BRAFV600E突变率及其与临床特征的相关性。方法对49例LCH患儿的石蜡包埋组织样本、外周血样本进行回顾性分析，检测其BRAFV600E基因突变结果。并使用相关统计学方法对收集的临床数据进行分析和处理。结果使用免疫组化、一代测序和二代测序检测技术的总阳性检出率为59.2%（29/49）。患儿BRAFV600E基因突变与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。在存在多系统受累、骨骼损害、高危险度、复发等因素的LCH患者中，BRAFV600E阳性率较其他因素阴性者为高。结论中国儿童BRAFV600E阳性检出率与国外无明显人种及年龄差异。BRAFV600E基因与发病年龄、性别、受累脏器、预后等无相关性。但LCH患者中BRAFV600E基因突变和多系统受累、骨骼损害、高危险度及复发的等因素存在较大的相关性，具有一定的临床意义。
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 BRAFv600e基因突变 儿童 -
BRAFV600E基因突变与临床颈淋巴结阴性甲状腺乳头状微小癌中央区淋巴结转移的关系探讨
目的 研究BRAFV600E基因突变对临床颈淋巴结阴性(cN0)甲状腺乳头状微小癌(PTMC)中央区淋巴结转移的影响,探讨其对预防性中央区淋巴结清扫术(CLND)的指导意义.方法 采用荧光定量聚合酶链反应(PCR)法检测304例cN0 PTMC患者的BRAFV600E基因突变状态,分析其与临床病理学特征的关系,并行Logistic回归分析BRAFV600E基因突变等因素对中央区淋巴结转移的影响.结果 cN0 PTMC患者BRAFV600E基因突变率86.8%,有无伴发桥本甲状腺炎(HT)的cN0 PTMC患者间BRAFV600E基因突变率差异有统计学意义(χ2=4.967,P=0.026).年龄<45岁(χ2=5.049,P=0.025)、多灶(χ2=4.072,P=0.044)和肿瘤直径>7 mm(χ2=3.922,P=0.048)的患者中央区淋巴结转移率均显著增高;多因素Logistic回归分析结果显示,年龄[OR=0.52,95%CI(0.31,0.88)]、病灶数[OR=1.74,95%CI(1.03,2.95)]是影响cN0 PTMC患者发生中央区淋巴结转移的风险因素.结论cN0 PTMC的BRAFV600E基因突变与肿瘤是否伴发HT有关,且年龄<45岁和多灶的cN0 PTMC患者应行预防性CLND;BRAFV600E基因突变尚不能指导cN0 PTMC患者是否行预防性CLND,尚需建立危险风层评估体系进行前瞻性研究,精准制定不同风险人群的治疗策略.
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影响甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关因素分析
目的 分析BRAFV600E基因突变、RET/PTC基因重排以及是否合并桥本甲状腺炎(HT)3种因素在甲状腺乳头状癌(PTC)患者中的分布,并分析其与临床病理资料的关系.方法 收集本院122例经典型PTC患者甲状腺细针穿刺样本用于基因分析,并收集所有患者手术时临床病理资料.采用焦磷酸测序法检测BRAFV600E基因突变和Taqman-qPCR检测RET/ PTC基因重排.结果 BRA FV600E基因突变的PTC患者年龄较大,不易合并HT,而RET/PTC基因重排的PTC患者的年龄较小,容易合并HT(均P＜0.05).在≥20岁且＜45岁年龄组,BRAFV600E基因突变患者容易发生PTC的包膜外浸润(P＜0.05),与其他的病理特征无统计学差异.RET/PTC基因重排阳性的PTC患者容易发生双侧的淋巴结转移,并且淋巴结转移的数目较多(P＜0.05).结论 在分析某个因素与PTC患者临床病理特征的关系时,不仅要考虑到年龄因素,还应综合考虑其他因素对PTC患者临床病理特征的影响.
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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症病因和治疗进展
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)是一种以大量未成熟树突状细胞在组织中异常积累为特征的罕见疾病.LCH的病因与发病机制随着BRAFV600E基因突变的发现已逐渐明朗,但LCH多样化的临床表现仍导致其治疗困难.文章综述近年来有关LCH的病因与发病机制和治疗的新进展.
关键词： 朗格汉斯细胞组织细胞增生症 病因 BRAFv600e基因突变 治疗 -
甲状腺乳头状癌中BRAEV600E基因突变的临床意义
目的 总结BRAFV600E基因突变对甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)辅助诊断、治疗及预后评估的意义.方法 收集近年来国内外有关BRAFV600E基因突变与PTC形成与进展关系的文献并作综述.结果 BRAFV600E基因突变是PTC组织中常见的突变类型,是促使PTC形成与进展的重要分子改变,其与PTC的高侵袭性及复发,甚至与预后不良均有密切关系.检测甲状腺结节中的BRAFV600E基因突变,不仅能辅助术前细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology,FNAC)对良恶性结节的鉴别诊断,同时能提高FNAC对PTC的诊断准确率,而且对PTC复发危险程度的分级、手术方式及随访计划的制定均具有重要的指导价值.结论 PTC中BRAFV600E基因突变较常见,该基因突变对PTC的诊断及预后评估均具有重要意义.
关键词： BRAFv600e基因突变 甲状腺乳头状癌 细针穿刺细胞学 -
甲状腺乳头状癌超声表现与BRAF V600E基因突变相关性
目的:分析甲状腺乳头状癌(PTC)超声表现与BRAF V600E基因突变相关性.方法:选取在医院行甲状腺癌根治术及颈部淋巴结清扫术的403例PTC患者,术前已行甲状腺及颈部淋巴结常规超声检查,并行甲状腺结节细针穿刺活检,获得细胞样本行BRAF V600E基因突变检测.根据BRAF V600E基因突变检测结果将其分为突变组及野生组,并比较两组患者间性别、年龄以及超声图像特征(病灶数目、大径、纵横比、边缘、是否接触被膜,边界、声晕、内部是否呈低回声,回声是否均匀、钙化和血流)是否存在差异,分析超声图像特征与BRAF V600E基因突变的相关性.结果:单因素分析中,PTC超声图像特征中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化以及血流是否丰富与BRAF V600E基因突变存在相关性,其差异有统计学意义(x2=6.648,x2=4.977,x2=5.745,x2=3.914,x2=4.564;P<0.05);多因素分析中,仅腺体内多发病灶是BRAF V600E基因突变的独立危险因素.结论:PTC超声图像中的病灶数目、边缘、是否接触被膜、是否含有微钙化及血流是否丰富等特征与BRAF V600E基因突变存在一定的相关性;多发病灶是BRAF V600E基因突变的独立危险因素.
关键词： 超声检查 甲状腺肿瘤 BRAFv600e基因突变
