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基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱文献资料
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318例中国汉族非综合征性耳聋患者基因突变谱分析
目的：应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)对先天性非综合征性耳聋患者进行耳聋基因筛查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非综合征性耳聋患者抗凝静脉全血，应用多重聚合酶链式反应(PCR)和MALDI-TOF MS的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA共20个位点的突变检测。结果共检出GJB2基因突变111例(34.9%)，其中235delC的突变携带率高(25.47%)；SLC26A4基因突变43例(13.5%)；GJB3基因突变3例(0.94%)；线粒体12Sr RNA基因突变12例(3.77%)。结论确定不同非综合征性耳聋人群相关基因突变谱，对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要。
