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多囊/诊断文献资料
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肾癌误诊为肾囊肿11例分析
肾癌误诊为肾囊肿在临床上时有发生,1987-01~2000-12收治误诊11例,均经病理证实,分析如下.
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微卫星KG8和CW2的遗传多态性研究
目的:探讨与多囊肾病基因位点1(PKD1)连锁的两个微卫星KG8和CW2在汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异.方法:用聚合酶链反应(PCR)扩增与PKD1连锁的两个微卫星,100 g/L(10%)非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测PCR产物.结果:CW2在汉族和壮族人群中均高度多态,而KG8多态性程度较低;2个KG8等位基因的频率及4个CW2等位基因的频率存在群体差异.结论:CW2可用于汉、壮族人PKD1基因诊断.同时,这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异,在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意.