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脂质累积病/诊断文献资料
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脂质沉积性肌病误诊2例
1 病例报告例1 男,28岁.于2 a前无明显原因出现四肢无力,某省中医院诊断为萎证给予静脉滴注黄芪注射液及口服中药汤剂治疗后,无力症状好转.2个月前病情反复,无力症状加重,抬臂费力,蹲起及上楼困难.
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脑活检诊断GM2神经节苷脂沉积症
[目的]探讨GM2神经节苷脂沉积症的临床、病理及诊断.[方法]研究8例GM2神经节苷脂沉积症患者的临床表现及诊断分型,并取右额叶脑组织行病理检查.[结果]婴儿型3例以智力低下、癫痫、锥体束征及眼底樱桃红点为特征;迟发型5例以智力倒退、锥体束征、共济失调且无癫痫及眼底樱桃红点为特征.电镜下见神经细胞内均有膜性胞浆小体及少量斑马体沉积.[结论]临床表现结合脑活检电镜检查有助于诊断GM2神经节苷脂沉积症.
