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同型半胱氨酸及其代谢酶MTHFR A1298C基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系
目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)及MTHFRA1298C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法 应用特异引物PCR检测MTHFRA1298C基因型;酶标免疫吸附法检测血浆Hcy水平.结果 (1)高血压组血浆Hcy水平明显高于对照组(P＜0.01).两组男性血浆Hcy水平均高于同组女性(P＜0.05).(2)MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率分布在两组间差异无统计学意义;MTHFR A1298C三种基因型的血浆Hcy水平差异无统计学意义.(3) Logistic回归分析, MTHFR A1298C基因多态性、血浆Hcy水平不是新疆哈萨克族高血压发病的独立危险因素.结论 (1)血浆Hcy可能与新疆哈萨克族高血压发病相关.(2)MTHFR A1298C基因多态性与新疆哈萨克族高血压的发生无明显的相关关系.MTHFR基因A1298C点突变可能不是影响血浆Hcy水平的重要遗传因素.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结直肠癌易感性的关系
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T、A1298C多态性与结直肠癌易感性的关系.方法:在江苏省进行了一个病例-对照研究(结直肠癌患者315例,人群对照371例),调查研究对象的生活习惯,抽取静脉血,提取白细胞DNA,采用PCR-RFLP检测研究对象的MTHFR C677T、A1298C基因型.结果:1)男女合计的结直肠癌组、结肠癌组和直肠癌组与对照组之间的MTHFR C677T、A1298C基因型分布频度和等位基因频度差异无统计学意义,MTHFR C677T、A1298C基因多态与结直肠癌、结肠癌和直肠癌的易感性无显著相关.2)在男性中,结肠癌组MTHFR C677T T/T基因型的频度为24.6%,明显高于对照组的14.8%,但差异无统计学意义,X2=3.42,P=0.064.与C677T C等位基因携带者相比,T/T基因型者发生结肠癌的危险性显著升高,其性别、年龄、居住地区及吸烟、饮酒和饮茶习惯调整后的OR为2.15(95%CI:1.07～4.33).与同时携带MTHFR C677T C等位基因和A1298C A/A基因型者相比,男性的MTHFR C677T T/T和A1298C A/A基因型携带者发生结肠癌的危险性显著升高,其调整OR为2.64(95%CI:1.20～5.81),而他们发生直肠癌的危险性则明显降低,(调整OR=0.47,95%CI:0.22～1.03).结论:MTHFR C677T基因多态可以影响男性结、直肠癌的易感性,MTHFR A1298C多态与C677T多态在对男性结、直肠癌易感性的影响中有协同作用.
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基因芯片法分析MTHFR C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与不明原因胎停育的关系.方法 采用基因芯片法分析MTHFR基因C677T位点多态性;选取2014年8月至2015年9月在周口市中心医院不孕不育科就诊的原因不明胎停育≥2次的349例孕妇为病例组,421例无流产史健康经产妇为对照组.比较病例组与对照组基因型、等位基因频率分布,分析胎停育与MTHFR C677T位点多态性的关系.结果 两组MTHFR C677T基因型C/C分布差异有统计学意义[P ＜0.001、x2=70.484、OR=0.267、95％ CI (0.195～0.366)];两组基因型C/T分布差异无统计学意义[P =0.714、x2=0.156、OR=1.06、95％ CI (0.795～1.412)];两组基因型T/T分布差异有统计学意义[P ＜0.001、x2=98.812、OR =7.961、95％ CI (5.055～ 12.537)];两组等位基因C分布差异有统计学意义[P ＜0.001、x2=132.87、OR =0.291、95％ CI(O.236～0.361)],两组等位基因T分布差异有统计学意义[P ＜0.001、x2=132.87、OR =3.431、95％ CI (2.772 ～4.246)].结论 育龄女性不明原因胎停育可能与MTHFR基因C677T位点突变有关,T/T基因型高表达可能为其危险因素.
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育龄期女性叶酸代谢酶MTHFR、MS基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷的关系
目的 探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、蛋氨酸合成酶(MS)基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷的关系.方法 选取2014年9月至2016年9月本院收治的200例有不良妊娠结局病史妇女为研究对象,其中子代出生缺陷者52例,同期选取127例体检健康正常育龄期妇女作为对照,采集所有受试者外周血并提取DNA,利用限制性内切酶片段长度多态性PCR(PCR-RFLP)技术检测分析MTHFR、MS基因多态性,分析MTHFR基因C677T、A1298C多态性位点及MS基因A2756G多态性位点与不良妊娠及子代出生缺陷之间的关系.结果 不良妊娠组、出生缺陷组MTHFR C677T位点C/C型基因频率、C等位基因频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),C/T、T/T基因型频率及T等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);不良妊娠组、出生缺陷组MTHFR A1298C位点A/A型基因频率、A等位基因频率明显低于对照组(P＜0.05),A/C、C/C基因型频率及C等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05);不良妊娠组、出生缺陷组CC/AA、CC/AC基因型频率明显低于对照组(P＜0.05),CT/AA、CT/CC、TT/AA、TT/AC基因型频率明显高于对照组(P＜0.05);不良妊娠组、出生缺陷组与对照组MS基因A2756G位点等位基因频率及基因型频率分布比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷关系密切,MS基因多态性与不良妊娠及子代出生缺陷无关.
